准确检测难治性癫痫的低级的体细胞突变

韩科院医学科学家已经开发出一种先进的方法,完美的难治性癫痫患者检测到低水平的体细胞突变。他们的研究显示,深度测序复制的主要焦点癫痫基因准确、有效地识别难治性癫痫的低级的体细胞突变。

根据这项研究,他们的诊断方法可以提高准确性高达100%,与传统的测序分析,站在约30%的准确率。这项工作发表在Acta Neuropathologica。

癫痫是一种神经系统疾病常见的儿童。大约三分之一的儿童患者被诊断为难治性癫痫尽管有足够的抗癫痫药物治疗。

SLC35A2 mTOR通路基因的体细胞突变,BRAF的主要遗传原因是棘手的癫痫病。临床试验目标焦点皮质发育不良II型(FCDII) mTOR抑制剂遣散医院正在进行中,他们的合作者在首尔,韩国。不过,很难发现这样的体细胞突变导致难治性癫痫,因为他们的突变负担还不到5%,这是类似于测序工件的水平。在临床领域,这仍然是一个挑战站在难治性癫痫体细胞突变的基因诊断。

宋何李教授的团队在医学科学与工程的研究生院成对大脑和分析周组织从232年难治性癫痫患者大脑各种病态遣散医院利用深度测序和基因提取主要的局灶性癫痫。

他们缩小了目标基因八大焦癫痫基因,消除几乎所有的假阳性调用使用深有针对性的测序。因此,强劲的先进方法增加了准确性和使他们能够检测无与伦比的福尔马林固定石蜡包埋的低级的体细胞突变(FFPE)大脑样本,最临床相关的样本。

李教授进行了这项研究协作董教授Kim Suk, Hoon-Chul Kang遣散延世大学的医院。他说,“这种先进的遗传分析方法将提高整体病人护理通过提供更全面的遗传咨询和通知决定替代治疗方法。”

李教授调查了低级体细胞突变在大脑中产生了10年。他是发展创新等无法治疗脑部疾病诊断和治疗难治性癫痫和胶质母细胞瘤在一个叫做SoVarGen科技初创企业。“所有我们的研究中所使用的技术都被转移到公司。这项研究给了我们很好的动力达到下一阶段的启动,”他说。

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