BRCA1/2基因测试建议离开问题还没有解决

美国预防服务工作组(USPSTF)发布了一个新的建议声明乳腺癌易感基因1/ 2评估,敦促医学界扩大用于评估的参数乳腺癌易感基因1和BRCA2突变的风险和增加使用的遗传咨询和测试最高的风险。而变化是有益的,建议仍无法解决许多持久化问题在现代世界的基因测试,根据一项新的《美国医学会杂志》编辑由Domchek博士bas BRCA中心执行主任艾布拉姆森癌症中心在宾夕法尼亚大学。

“基因检测是一个地区的医学进步很快,这意味着供应商需要灵活为了跟上,“Domchek说。“医学界需要考虑哪些基因健康数据是真正帮助一个病人,努力测试那些可能是基因倾向于增加患癌症的风险,和工作教育患者和提供者如何正确、有效地使用他们的测试结果做出更好的医疗决定。”

突变乳腺癌易感基因1和BRCA2与显著增加的风险乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌、还有很多商用测试,能可靠地显示是否有人乳腺癌易感基因1和/或BRCA2突变。Domchek,合著者马克•罗布森博士医学肿瘤学家和首席纪念斯隆凯特林癌症中心乳腺癌医学服务,写一个重要的点之间的链接是不包括在新建议基因检测和治疗计划。他们指出,乳腺癌易感基因1/ 2状态会影响手术决策新诊断为早期乳腺癌患者和影响力为某些先进的癌症治疗计划,如转移性乳腺癌。USPSTF不包括新诊断乳腺癌或卵巢癌患者或晚期癌症病人的建议。

作者表达其他问题,不解决在新的建议,特别是关于大面板基因测试。以前的基因检测分析几个特定的基因,但是现在有测试,可以多达80个基因序列。虽然这听起来像是宝贵的创新,有大量的基因突变较弱,有问题或没有链接到癌症。积极的结果对于那些类型的突变可以创造恐惧或分散的遗传指标,如更改乳腺癌易感基因1/ 2基因。此外,直接面向消费者多层面板测试可以在等公司提供的23 andme-further把人们从基因专家培训教育,评估结果可能会或多或少的有意义的给一个人的健康,历史,和家庭历史。

“我们应该把基因检测像互联网,“Domchek说。“这是一个工具,完整的信息,但是有细微差别在理解信息和决定如何行动。”

尽管作者很想看到更多新USPSTF的建议,他们说两个主要变化这些建议当然是有价值的。

”声明补充道那些曾被诊断出患有乳腺癌或卵巢癌,但是现在癌症免费的,列表中那些应该进行仔细的遗传风险评估,这是一个找到一个积极的补充乳腺癌易感基因1/ 2这些患者的突变可能直接影响他们的医疗保健和对亲人的影响。它也更明确包括祖先作为一个危险因素,”Domchek说。

新建议呼吁更广泛的祖先在考虑使用基因测试知识,不仅仅是家庭的历史癌症。特定的人群,特别是那些德系犹太人遗产,患病率更高乳腺癌易感基因1/ 2突变。

虽然这些扩展是积极的,Domchek指出,许多人在最高的风险乳腺癌易感基因1或BRCA2突变不接受基因检测。此外,种族和社会经济差距吸收的基因测试仍然存在。

“这是所有卫生保健专业人员的责任来帮助患者有效地使用基因测试,“Domchek说。“这些更新是积极的一步,但我们需要继续推进BRCA-related研究和确保那些在最高风险获得测试。”