2019年8月7日

敲除囊性纤维化：CRISPR-CAS可能会治疗遗传原因

由Universitàdi trento

Cibio敲出囊性纤维化 — 研究团队@Cibio与Giulia Maule和P.I.Anna Cereseto。信用：Alessio Coser @unitrento

抗囊性纤维化的斗争，目前没有固化的遗传疾病，仍在继续，特别是导致它的一些突变。在一项新的研究中，特伦托大学Cibio系的研究团队使用了基因组编辑来证明Crispr-CAS治疗导致疾病的遗传问题的疗效。

由Anna Cereseto领导的团队采用的方法，在治疗囊性时打开新的视角纤维化。研究工作是与比利时的Ku Leuven合作进行的。该研究的结果今天发表于此自然通信，一个开放访问期刊。

这疾病是由产生的基因的突变引起的囊性纤维化跨膜电导调节剂（CFTR），其故障影响多个器官，尤其是肺部。Unitrento / Ku Leuven研究团队改编了CRISPR-CAS系统，永久地编辑至少两种类型的突变引起囊性纤维化。它们使用的技术称为临时特写，因为它固定了基因并同时恢复蛋白质生产机制。

特伦托大学生物分子科学的博士生和文章第一作者的博士生说，“我们设计了基于CRISPR-CAS的基因组编辑策略，以永久地去除引起疾病的两个突变。CRISPR-CAS工作一种基因组解剖，以极度准确地切断突变的要素。我们证明我们的修复策略适用于患者衍生的有机体，高精度的精度：它只靶向突变的序列，留下未突变的DNA。“

研究人员强调了这项研究的新颖方面：“而不是动物模型，我们使用了从患者的细胞中发展的有机体，使我们能够在非常相似的背景下验证分子策略的效果。患者患有囊性纤维化的患者。“

囊性纤维化也被称为“隐形疾病”，因为它没有外部指标，但它对它折磨的人们的生活造成了巨大的意见，主要是通过肺和消化问题。这种疾病是从父母遗传的。在意大利，大约有25人是一个承运人。这意味着母公司的载体有一个四分之一的机会来构思患有这种疾病的孩子。大约有6000人囊性纤维化在意大利，每年200个新案例。