研究人员将基因组学数据集成到电子患者记录中

HSE癫痫灯塔项目和Futureneuro的研究人员，SFI研究中心rCSI托管的慢性和罕见神经疾病疾病研究中心，在爱尔兰国家癫痫电子患者记录（EPR）系统中开发了一种新的基因组模块。

该工作说明了电子卫生系统如何支持基因组测试结果和新的基因知识在公共卫生系统中的常规临床护理中的整合。这种新系统将促进更个性化的药物形式。

由电子卫生服务（HSE）和科学基金会爱尔兰电子卫生局爱尔兰资助的研究发表在最新期刊上癫痫

许多成年人和孩子们癫痫现在未知的原因在发生基因组测试。准确的遗传诊断可以为个人，家庭和临床团队带来很大的价值。由于这项研究，许多人现在明白为什么他们有癫痫。对于一些人来说，这已经是多年的多年来的多个治疗之旅，并且没有对其状况的实际潜在原因的解释或了解。

“我们现在知道这么多以前未解释的癫痫是部分原因是损害人物中的变种基因组，“RCSI，Futureneuro调查员和Beaumont医院顾问神经科医生副教授诺曼德立斯特教授教授说。

“在分子水平上理解特定人癫痫的原因的可能性，并使用这些信息来发展个性化疗法将成为我们练习医学的方式成为一个重要的进步。”

爱尔兰拥有一个专为癫痫设计的世界领先的国家EPR系统。该系统非常深入地捕获与专业护理相关的微妙患者功能，并允许更快地访问关键临床数据，以更好地支持患有癫痫等复杂的慢性疾病的人。2015年，HSE和EHEALTE IRELAND将国家癫痫EPR指定为国家的“灯塔”项目，以帮助建立对EPRS的质量，安全和效益的理解。灯塔项目将新兴的基因组学和EPRS领域联系，促进个性化医学，并为癫痫患者改善医疗保健。

“癫痫epr系统是世界上最大，最细长的活性癫痫乐食记录之一，”Futureneuro癫痫eHealth evealth领导和RCSI的癫痫灯塔项目总监玛丽·菲茨西斯表示。“为了我们的知识，我们开发的癫痫基因组学模块是世界上第一个这样的特定系统。我们相信基因组学和电子患者记录的综合力量具有增强的能力，并且在某些情况下转化，医学实践。“

新的癫痫EPR模块促进了临床医生，遗传学家，生物信息管理员和其他团队成员之间的定期多学科会议，在那里他们审查基因组测试的数据，以确定是否存在一个人的癫痫症状的遗传原因。

“诊断基因组测试是临床医学中迅速增长的地区，但有很多工作要做，了解将这种强大信息集成到患者护理中的最有效方法。我们希望这项新的电子健康技术可以告知基因组学如何融入爱尔兰医疗保健系统，并以癫痫症的其他疾病为例。一个人的安全电子记录使多学科团队能够快速做出关于一个人的治疗方案的更好决定。“

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