团队将基因链接到具有身体和智力残疾的儿童
现代科学和数据分享融合到由翻译基因组学研究所（TGEN）的一项研究，该研究所（TGEN）是一个希望的城市的联盟，鉴定了一种与罕见条件相关的基因，导致儿童的身体和智障。
结果，今天发表了美国人遗传学杂志，表明基因DDX6中的罕见变体与中枢神经系统的发展的显着破坏有关，控制这些基本技能作为行走和谈话的能力。
“本研究中最强大的启示之一是鉴定DDX6中的致病性突变;一个先前没有与儿童疾病联系的基因，似乎发挥关键作用早期大脑发育，TGEN的神经元学师研究助理克里斯巴鲁克表示，该研究的牵头作者。
通过将在TGEN的亚利桑那州的女孩（Centre）与大型人口数据库中确定的人和父母的基因组（Centr）和父母的基因组相比，Balak归零DDX6健康。在这一启示之后，在全球调查人员共享的网站上发布的初步调查结果，TGEN确定了四个类似案例：美国在美国和法国和荷兰的一个类似案例。
这些儿童的条件以智力残疾为特征，发展延误，言语和喂养困难，肌肉力量低，难以触及，心肌异常和特定的面部特征。
“我们为这项工作感到非常自豪的是我们与欧洲其他医生和科学家的综合努力表明，这一基因的变化导致多名患者的这种罕见综合征，”科特·弗诺曼科学总监博物馆博士说中心，以及其中一个研究的高级作者。“集体，我们的临床和实验室数据描述了DDX6遗传变化引起的新脑发育综合征。”
自2012年开业以来，该中心已经排序了数百名儿童及其家庭的基因组。
“通过A.国际合作，通过将基因组方法与来自我们患者的细胞和组织的细胞和组织组合，我们导致了DDX6突变引起的新神经发育综合征，“中心医疗总监Vinodh Narayanan博士说该研究的高级作者。“我们预计患我们研究中获得的疾病机制的洞察力会导致整个神经发育障碍的更好理解，并最终引导我们对特定的治疗。”
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