涉及骨髓瘤发育的主要生物过程

英国汉缪似罗马英国资助伦敦癌症研究所的研究已经确定了导致与骨髓瘤发育相关的遗传突变的主要生物过程。

研究，发表在血癌杂志，增加了我们的骨髓瘤如何发展和演变的知识和还建议突变签名的这种分析可以发挥作用，帮助识别高风险骨髓瘤患者和预测患者的治疗效果的作用。这将有助于更多的个性化治疗的发展为骨髓瘤患者，并有助于推动改进的诊断和预后的评估。

癌症研究所（ICR）的团队分析了来自超过800名骨髓瘤患者的全基因组测序（WGS）和全外膜测序（WES）数据，作为Commpass试验的一部分，以识别和绘制哪些突变签名，参与发展癌症，也发现在骨髓瘤细胞。

通过研究骨髓瘤细胞中存在的突变签名，研究人员确定了生物过程推动突变变化有助于骨髓瘤的发展和演变。

结果表明，四种生物学过程导致骨髓瘤中发现的80％突变。

这些过程是：

• 老化
• DNA修复中的错误
• RNA / DNA编辑活化诱导的脱氨酶（AID）的功能障碍
• 载脂蛋白B编辑复合物的功能障碍（apobec）

该数据还提供了患者子组之间的突变签名特异性的证据，这表明突变签名可以有助于改善患者预后。

这种增加的理解将支持为骨髓瘤患者提供量身定制的治疗方法。它突出了骨髓瘤发展所涉及的生物过程的复杂性，并提供证据支持突变签名数据在患者分组中融入患者以定制治疗疗法。

伦敦癌症研究所的遗传学和流行病学部门负责人Richard Houlston教授说：

“了解骨髓瘤的遗传学在鉴定为什么骨髓瘤是如此复杂和个体癌症的原因起着关键作用。该研究有助于提高我们对导致疾病和细化患者结果的过程的了解。

“随着骨髓瘤英国的持续资助支持，我们的目标是更多地了解蒙塞马罗马如何发展的更多信息。我们正在进行最先进的分子分析，以发现如何基因突变影响基因功能。这些信息应解锁定义疾病复发的关键过程铺平了新的治疗干预措施。“

牛津大学医院顾问血清学家Karthik Ramasamy博士，奥斯梅洛姆蒙塞马州董事会表示：

“我们很高兴看到研究的结果主要由我们的翻译研究计划提供资金，有助于了解蒙锁罗马瘤的发展方式和为何。越来越多的知识推动肌电瘤的发展和进展将成为识别新骨髓瘤的关键疗法，并能够剪裁患者治疗。“

骨髓瘤也被称为多发性骨髓瘤，是一种血浆细胞引起的血液癌，一种在骨髓中制造的白细胞。在任何时候，在英国有大约17,600人患有骨髓瘤的人。它占血液癌的15％，占所有癌症的百分之规。

骨髓瘤和遗传学

骨髓瘤是一种血癌，其特征在于骨髓中的血浆细胞异常。它是由血浆细胞DNA中的突变引起的。以前的研究调查“健康”之间的遗传差异血浆细胞和骨髓瘤细胞导致鉴定与骨髓瘤相关的几种细胞遗传学异常。这些细胞遗传学异常在患者之间存在差异，并且存在的异常类型会影响患者的骨髓瘤如何呈现和响应治疗。因此，A骨髓瘤患者的遗传学可用于组患者并定义患者预后和风险状况。

虽然发现了常见的细胞遗传学异常骨髓瘤细胞已被鉴定，导致这些突变的生物过程不完全理解。

突变签名

在我们的细胞中对DNA的突变发生在我们的一生中。这些突变发生的原因很多，大多数突变都是无害的。然而，一些这些突变将参与癌症的发展。

不同的模式突变， 被称为 ”突变签名“是由不同的生物学过程产生，例如老化，在复制或修复由环境因素引起的DNA和DNA损伤时误差。

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