自然遗传差异如何影响心脏健康

心血管疾病的最大风险是吸烟和饮食差。然而，基于它们的基因的非常轻微的差异，不同的人对心脏病的影响更容易受到影响。虽然已经有许多对心血管性状有关的类型的研究，但目前还不清楚这些变体是否具有功能性后果，例如改变的基因或蛋白质表达。在托马斯杰斐逊大学的Cardeza血液学研究基础的一项新研究中，研究人员发现了两种轻微的基因变异，可以调节血小板细胞的行为，随后影响发育心血管疾病的风险。

通常，当血小板被激活时，它们粘在一起，凝结伤口以停止出血。在疾病中，血小板可以响应于像不健康的脂肪等触发，并有助于在动脉粥样硬化等疾病中产生斑块形成。“血小板数量和体积受到某些基因的表达来调节，”莱昂德·埃德尔斯坦，博士说，研究助理教授和学习高级作者。“如果还有更多的基因，还有更多的血小板和趋势。”CD36是调节血小板水平和激活的这样一种基因。

在研究中发表的Plos Genetics.2019年7月25日，研究人员，包括联合作者Namrata Madan，博士后的研究员，以及安德鲁加吉，研究生，搜索了小的变化遗传密码对于CD36。数据鉴定了81个基因组的变化，其中两种是功能变体，这意味着它们影响了CD36表达。当他们使用遗传编辑删除细胞中的这些变体时，CD36的过表达。这表明研究人员鉴定的遗传改变可以是调节CD36表达和通过延伸血小板功能的潜在靶标。研究人员现在正试图确定他们鉴定的变体的蛋白质，以及它可以调节CD36表达的机制。

该研究提供了一种范例，用于进一步测试功能遗传变异及其与心血管健康的关系。“我们现在正在进行一个更大的大规模研究测试3,500个遗传变体，其中150个是功能性的，我们希望研究这些变种如何影响血小板功能，”埃德尔斯坦博士说。结果可能会通知筛查​​遗传风险心血管疾病并帮助发展有针对性的疗法。

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