NHS什么时候应该联系有缺陷的基因的病人?
专家警告说,英国国家医疗服务体系(NHS)和世界各地的医疗服务机构需要制定政策,决定何时“重新联系”有缺陷的基因患者,因为目前缺乏相关指导,让医疗服务机构陷入了两难境地。
当有关病人基因的新信息大白时,比如某一基因突变被重新归类为a癌症的风险。
一个政策简报埃克塞特大学的苏珊·凯利教授和娜奥米·霍金斯博士说,基因组医学正在迅速变化,新的发现为卫生服务他们的病人受到影响。
人们也在对它们进行测序基因当他们做个人基因测试来确定他们的祖先时基因检测越来越多的非基因专家,如肿瘤学家和儿科医生会订购。
凯利教授说:“有些人希望被告知他们是否有患严重疾病的风险,而有些人可能不想知道。”
“目前,如果基因组医学的进展表明某个病人有患癌症或其他疾病的风险,那么应对措施就取决于参与其中的医生或遗传学家。
“NHS没有关于该怎么做的指导,这在大多数国家都是一样的。”
的政策简报他说“NHS的发展至关重要”政策他说,患者和临床医生必须参与新政策的制定。
它说,不同的病人可能有不同的观点,所以政策应该“足够灵活,以适应这些差异。”
霍金斯博士说:“NHS正在采取措施基因组医学很快,临床医生担心,没有NHS政策还没有重新联系。
“重新联系会提高重要的道德和法律问题关于病人及其家属基因组信息的管理。”
可能引起重新接触的情况包括:对过去分析过的遗传变异进行重新评估;关于该病人病情的新信息已经曝光;或者新的治疗指南已经发布。
当病人没有接受医疗保健专业人员的持续护理时,就会再次接触病人,这与常规的随访不同。
学者们研究的案例包括“芭芭拉”,遗传学家在2004年发现她有乳腺癌家族史。当时,基因检测无法解释她的家族史,但现在发现了一个新的突变,可以解释。她的医疗记录并没有记录任何想要跟进的愿望。基因服务处决定检测储存的样本,因为芭芭拉最初同意进行任何可以解释她家族史的基因检测,芭芭拉被发现有基因突变。遗传学家通过信件和电话联系芭芭拉时没有得到回复,但他们通知了她的全科医生,因为阳性基因结果会影响她从2004年开始接受的癌症筛查。
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