研究人员发现了罕见的遗传免疫疾病

当一个患有贫血、呼吸问题和反复感染的9岁女孩为她的神秘疾病寻求帮助时，耶鲁大学的研究人员和他们在国家卫生研究院的合作者对她的基因进行测序，以查明病因。他们发现的不仅是一种新疾病，而且是一种影响免疫系统的基因意想不到的新作用。

病人有虚弱或虚弱的迹象免疫系统还有自身免疫，什么时候免疫细胞把健康的组织和器官误认为威胁并攻击它们。通过评估她的基因当时，耶鲁大学领导的研究团队发现她缺乏一种名为PI3Ky的蛋白质。这种蛋白质和编码它的基因已经被研究过老鼠但科学家从未见过携带这种突变的人类。

为了确定它在她的疾病中的作用，研究团队研究了患者的血细胞，并在小鼠中检测了这种蛋白质的作用。他们把经过基因改造的老鼠和从宠物店买来的健康老鼠放在同一个笼子里。与实验室小鼠不同的是，从商店买来的小鼠暴露在与免疫系统相互作用的细菌中。随着时间的推移，pi3key缺失的小鼠出现了许多与人类患者相同的免疫问题。

根据研究人员的说法，对这种遗传免疫疾病的研究为免疫反应的生物学提供了新的见解。研究人员描述了突变基因在免疫功能障碍中的特定作用。他们还展示了如何用“脏”老鼠——那些暴露在环境细菌中的老鼠——来帮助它们在实验室中模拟人类疾病。

通过查明病人疾病的潜在遗传原因，研究人员还开辟了药物治疗的新途径。此外，这一发现提供了关于PI3Ky的关键信息，PI3Ky是癌症免疫疗法的一个靶点。阻断体内的蛋白质癌症患者可以帮助对抗肿瘤，研究人员说，这名患者的病例帮助医生了解如何监测接受PI3Ky抑制剂的癌症患者的潜在副作用。