与血液样本中可检测到的阿尔茨海默氏病有关的变化

研究人员发现了与阿尔茨海默氏病有关的血液样本变化。一项新的国际研究检查了疾病五对双胞胎对：一个患有阿尔茨海默氏病的兄弟姐妹，一名兄弟姐妹和认知健康的一名兄弟姐妹。研究人员使用最新的全基因组方法来找出双胞胎的血液样本是否在表观遗传标记上有任何与疾病有关的差异，这些遗传标记对环境和生活方式因素的变化敏感。在多个基因组地区发现了患有阿尔茨海默氏病的兄弟姐妹与健康兄弟姐妹之间的表观遗传标记的差异。

阿尔茨海默氏病的晚期形式的发展受遗传和环境因素，包括生活方式。环境因素可以通过改变其表观遗传调节（例如通过影响控制基因功能的DNA调节区域中甲基的键形成。

通过测量从芬兰双胞胎分离的DNA中的甲基化水平血液样本，研究人员发现表观遗传标记与多个阿尔茨海默氏病有关基因组区域。在患有阿尔茨海默氏病的患者的大脑样本中，其中一个标记似乎更强。瑞典双胞胎队列证实了这个标记与阿尔茨海默氏病之间的联系。

研究人员观察到，商标的强度不仅受到疾病的影响，而且还受到年龄，性别和APOE基因型的影响，该型与患阿尔茨海默氏病的风险相关。此外，在那些患有吸烟的阿尔茨海默氏病的双胞胎中，商标更为强大。

标记所在的基因的功能仍然不太了解。这基因产物怀疑会抑制某些编辑从DNA转换的代码以指导蛋白质形成的代码的活性。在先前对小鼠进行的研究中，注意到去除该基因组区域引起了学习和记忆问题，这是阿尔茨海默氏病的核心症状。

研究小组的领导者之一是图尔库大学的Docent，Riikka Lund解释说，即使结果提供了有关阿尔茨海默氏病分子机制的新信息，但还需要对发现的表观遗传标记是否可以用于诊断中，还需要进行更多的研究。。

“利用这些标记的挑战包括个体之间的DNA甲基化水平的变化。还需要进行更多的研究来阐明标记对疾病机制并确定影响大脑区域和细胞类型。”隆德说。

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