基于下一代测序的微卫星Instabili的开发与分析验证

引用的文章描述了一个临床相关的五天周转时间的测定，并且可以在单次运行中尽可能少的20ng基因组DNA，批量大小为40个样品。

通过对多种组织学的FFPE样品的准确性、重复性、精密度以及对照样品性能进行评估，以解决分析前变异性和分析变异性。

来自Omniseq Inc.的Sean T. Glenn博士，美国纽约14203年，美国纽约14203年，罗斯威尔公园综合癌症中心，水牛，NY 14263，美国和分子和细胞生物学系，Roswell Park综合癌症中心，美国纽约14263号水牛，“微卫星不稳定性（MSI）是一种良好描述的现象，其特征在于DNA简短的DNA短的重复区域的变化长度。”

在扩增之后，手动审查每个微卫星的片段分析色谱图以评估来自同一患者的肿瘤和正常样本之间的差异，以识别每个微卫星中的长度差异或所谓的不稳定性。

虽然CRA和EEM占了大多数微卫星不稳定肿瘤，微卫星不稳定在其他各种肿瘤中发病率低但很可观。

因此，正常DNA的要求可以限制由于难以获得导致次优周期时间或无法完成的正常组织而进行测试的患者的数量微卫星测试。

虽然有其他发表的研究使用NGS测试来评估MSI状态，以及那些使用常规片段分析而没有匹配的正常，作者开发了第一个敏捷挥动平台,是临床实验室改进修改认证和纽约州临床实验室评估项目批准用于临床MSI检测患者使用下一代测序,可以利用所有实体肿瘤而不需要匹配的正常组织。

Glenn Research团队得出结论，“总的来说，我们开发了第一个NYS-CLEP批准的，分析验证的MSI测定需要最低输入肿瘤不需要匹配正常的DNA，是组织学不可知论者。”

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