跳跃基因可引起儿童罕见的发育障碍

最大的对儿童发育障碍的最大研究发现，跳跃基因导致一些未确诊的神经发育疾病患者的遗传变化。来自惠康桑格研究所及其合作者的研究在NHS区域遗传服务中，使三种儿童的遗传诊断能够纳入解读发病障碍项目的先前未确诊的罕见发育疾病。这些诊断将有助于家庭获得支持并理解任何未来儿童的疾病风险。

报告在今天自然通讯这项研究是为有未确诊神经发作的儿童提供额外家庭的解释讨厌。

在英国，每年都有成千上万的婴儿出生时DNA错误，这意味着他们不能正常发育。这些遗传变化或突变可导致智力残疾，癫痫，自闭症或心脏缺陷等条件。有超过1,000个公认的遗传原因，但许多人发育障碍是如此稀有的遗传原因不知道。

跳跃基因（称为转座子）是可以在基因组中跳到放置的DNA片段。这些基因组游牧民族有时可以在基因的中间落地并阻止他们工作，然而，它以前未知过经扫描术如何导致罕见发病症。

“发育障碍解读”项目于2010年启动，旨在为患有严重未确诊发育障碍的儿童的家庭提供遗传诊断。在这项研究中，研究人员研究了参与该项目的近1万名儿童的基因组，寻找父母身上没有的跳跃基因。

研究人员发现，跳跃基因可能是三名之前未确诊的患者的发育障碍的原因。转座子在每个病人体内跳跃到不同的基因中，阻止了它们正常运作。这些受损的基因为这三名患者提供了关键的基因诊断，让他们的家人更好地了解这种疾病。该研究还在第四个被确诊的病人身上发现了转座子。

诊断对人们来说是极其重要的，因为它能让具有相同遗传条件的家庭见面并获得支持。它们还能让家庭了解他们未来生育孩子的风险。

韦尔科姆桑格研究所(Wellcome Sanger Institute)的第一作者尤金·加德纳(Eugene Gardner)博士说:“这是我们第一次能够估计跳跃的作用。基因在罕见发育障碍的大型测序队列中，被称为转座子。我们发现，在9738例患者中，有4例的症状可能是由转座子引起的，其中3例之前没有诊断。这些对相关家庭来说都是重要的诊断，这项研究是理解发展障碍原因的又一步。”

为了开展这项研究，科学家需要开发和验证分析途径，可以在规模上快速评估患者基因组，寻找转座子产生的变体。该软件*公开可用于学术用途，可用于帮助诊断未来患者的罕见的转座子活动。

Wellcome Sanger Institute的高级作者Matthew Hurdles博士说：“诊断对家庭非常有帮助，以允许他们访问支持。以前，转座子在罕见发育障碍中的作用是较差的理解，我们开发了一个分析患者转基因患者的策略，导致症状。我们的研究表明，常规临床测序可以评估患者基因组件的破坏性转座子事件，可能允许更多孩子们被诊断出来。“

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