遗传学研究人员发现了新的神经发育综合症

研究人员发现了一种导致儿童发育迟缓、智力残疾、行为异常和肌肉骨骼问题的基因突变。新诊断出的病症，叫做NKAP的突变NKAP基因，在人类发展中起着关键作用。

“这基因突变研究负责人Kosuke Izumi医学博士说，他是费城儿童医院的临床遗传学家和遗传学研究员。随着我的实验室继续探索功能NKAP在我们的体内，我们的目标是发现未来治疗方法的线索。”

来自八个国家的Izumi和其他作者发表了他们的报告NKAP相关的综合症美国人类遗传学杂志。

科学家们对10个个体进行了外显子组测序，这些个体都是儿童和儿童年轻的成年人,发育迟缓，智力残疾，行为问题，如多动症和攻击行为以及身材高大、脊柱侧弯和关节状况。受试者的身高和肌肉骨骼问题是“马方综合征”:与已知的遗传疾病马方综合征的特征相似。

外显子组测序精确定位了NKAPX染色体上的基因。符合x连锁隐性条件，NKAP基因突变只在男性中引起症状。进一步的分析显示，这些患者的转录破坏模式相似——基因下调的比例高于上调的比例，也就是说，突变“降低了”基因对RNA和蛋白质的影响。用斑马鱼模型进行的实验显示，一个类似的突变基因也产生了类似的效果。

”的功能NKAP人们对我们身体的影响知之甚少。”“我们在大脑和肌肉骨骼发育中发现了新的功能。此外，我们已经开始了一项患者登记，以收集这种罕见诊断的患者的临床信息。确定更多的病人可能有助于揭示在NKAP相关综合症”。

除了提供一个明确的诊断子集的患者发育迟缓和智力障碍发现了这种突变，生物学上的见解可能最终转化为临床效益。Izumi补充说:“随着我们进一步研究这种综合征的生物学机制，我们的目标是确定分子通路，以便为患者未来的治疗提供靶标。”

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