脑膜瘤基因组景观的新见解发现FGFR3在一个预后良好的患者亚群中

癌基因突变的识别为脑膜瘤的发生和靶向治疗的可能性提供了进一步的见解。

有趣的是，作者发现了一些突变在非nf2基因中，包括热点TERTp c。

124: G >一种可能与之相关的突变预后不良FGFR3突变可能代表其他癌症中良好预后的生物标志物。

这些突变可提高诊断准确性和临床决策能力。

该研究团队的发现包括鉴定出TERTp突变和FGFR3突变，这可能是鉴定颅底的生物标志物脑膜瘤预后良好的患者。

来自沙特阿拉伯利雅得的基因研究部、沙特人类基因组计划、法哈德国王医学城和阿卜杜勒阿齐兹国王科技城以及沙特阿拉伯利雅得费萨尔国王专科医院和研究中心的基因部的Malak Abedalthagafi博士说:脑膜瘤仅在美国就有17万成人流行，是目前公认的最常见的原发性颅内肿瘤。

然而，对于脑膜瘤，组织学特征仍然是主要的区分因素，因为作者对驱动这些肿瘤的基因组畸变的理解仍然不完整。

特异性组织学被用来确定肿瘤的级别，如具有透明细胞或脊索样组织学形态的被定义为II级，而乳头状脑膜瘤被定义为III级。因此，神经纤维蛋白2被认为是脑膜瘤的主要抑癌基因，因为它见于40 - 60%的早期肿瘤。

在沙特阿拉伯评估原发性脑肿瘤流行病学的研究中，I级脑膜瘤是最常见的诊断病理类型，总复发率在10.5 - 22.0%之间。

作者在非nf2颅底肿瘤中发现了可能与之相关的新突变肿瘤预后包括成纤维细胞生长受体3。

Abedalthagafi研究团队总结道:“之前的研究强调了一系列恶性肿瘤中的FGFR3突变，包括乳腺癌,膀胱癌前列腺癌和鳞状非小细胞肺癌。有趣的FGFR3突变通常与低级别癌症和良好预后相关，携带这些突变的患者患有WHO I级肿瘤，在我们的队列中没有复发。”

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