机器学习模型旗帜家族性高胆固醇血症患者第一次在国家层面上

跳频的基础上,主要研究和倡导组织,今天宣布一个机器学习算法有效地识别患者可能家族性高胆固醇血症(FH)首次在全国范围内通过它找到FH倡议。跳频是一种常见的遗传性疾病,有20次致命的心血管疾病的风险更高,但是今天只有不到10%的130万美国人与生俱来的FH诊断。

跳频的基础研究中,旨在验证和实现找到(国旗、识别、网络交付)跳频模型,发表在网上《柳叶刀》杂志上的数字医疗同时在2019年亚特兰大FH全球峰会。

在“精确筛选家族性高胆固醇血症:机器学习的研究应用到电子健康遇到数据,”作者强调找到跳频模式成功扫描大,多样化,和不同的医疗保健遇到数据库国旗可能FH患者。发现跳频模式执行相对精度高在两种截然不同的类型的医疗数据:一个国家医疗保健遇到数据库和俄勒冈健康与科学大学(也是OHSU)电子健康记录(EHR)数据库。10倍的模型是否正确识别跳频个人,大大减少了需要检查的人数。

“精密筛查FH现在是一个现实与电子健康记录任何医疗体系,”丹尼尔·j·雷德说,医学博士,部门的主席在佩雷尔曼医学院的遗传学在宾夕法尼亚大学,跳频基金会的首席科学顾问和研究的合著者。“我们不再需要屏幕大家发现个体在遗传心脏病发作和中风的风险。经过进一步的临床评价,如果一个跳频诊断,它将触发筛查的亲戚。而跳频是可控的,最大的好处是治疗早期生活中。”

今天,基于人群的筛查FH在美国并没有得到广泛执行,离开家庭风险持续,尽管美国心脏病协会,美国心脏病学会,疾病控制和预防中心和世界卫生组织推荐筛选识别跳频的家庭。精确筛选允许医疗系统或提供者重点筛选那些最危险,更有可能受益于早期诊断和干预。

“人们与生俱来的家族性高胆固醇血症发展心血管损害的青春期,经常在心脏病发作或年轻或中年成人需要手术,”凯瑟琳Wilemon说,跳频基金会的创始人兼首席执行官和研究的合著者。“既然这致命但治疗的诊断已经停滞在美国医疗系统中,跳频基金会利用人工智能和大数据加速识别那些最有可能跳频。”

具体的研究结果显示,找到FH筛选算法正确识别可能FH患者87%的时间在国家数据库和77%的时间在俄勒冈健康与科学大学的电子健康档案。通过临床资料,如药物的使用和病史,发现跳频模式识别个体将被忽略,仅仅依赖于低密度脂蛋白胆固醇的否决(通常大于190 mg / dL)——用于识别条件的人。

“找到跳频模式进行有效识别的承诺的许多超过100万确诊患者FH在美国迈尔斯,”凯利说,跳频基金会首席技术官和研究的合著者。“找到跳频模式执行同样的数据综合医疗系统以及大型国家医疗遇到数据库,这表明它将适用于在各种各样的实现医疗保健机构和组织。”