研究人员量化从直接面向消费者健康报告基因检测的局限性

健康报告从直接面向消费者(DTC)基因检测,使用有限的变量筛选方法往往产生临床假阴性的结果,造成的风险告知卫生保健决策基于不完全信息,根据研究结果发表于美国人类遗传学协会(ASHG) 2019年度会议在休斯顿,德克萨斯州。

有限的变异筛查提供一个小信息,特定的基因变化,或变异,被广泛认为是相关疾病的风险。然而,每个基因都有成千上万的潜在变异与疾病相关联。

尽管有限的屏幕变体可能为他们检测的变异信息,他们不是用来检测每一个变异与疾病的问题,解释了爱德华·Esplin医学博士Invitae的研究。“因此,这些健康报告可以提供一种虚假的安慰,不应该用于任何健康决策没有确认测试。”

在癌症筛查风险量化测试有效性

美国食品和药物管理局(FDA)已批准销售的健康报告DTC基因遗传风险的屏幕乳腺癌、卵巢癌和结肠直肠癌癌症。

”我们的研究的目的是量化的临床造成假阴性筛选策略和有限,确认测试的需要,帮助病人和他们的健康提供者理解与临床护理的结果,”他说。

为此,Esplin博士和他的同事们集中于两个FDA-authorized有限变异筛选测试,一个用于MUTYH基因,检测两个个体之间的变异与结直肠癌常见的北欧血统;和一个用于BRCA1和BRCA2,检测三个变种与乳腺癌和常见的个人德系犹太人的后裔。他们研究了270806名患者被称为MUTYH卫生保健提供者基因检测,119328人被称为BRCA1/2基因测试。

对于测试,他们发现如果只有有限的变异筛查已经执行,大多数患者会收到临床假阴性结果。MUYTH, 40%的个人在两人的MUTYH突变基因,符合近100%一生结直肠癌的风险,会被错过。额外22%的运营商之一MUTYH突变,与高风险的一致结肠直肠癌,也会被错过了。BRCA1/2,德系犹太人之间的变异测试是更常见的个人,如预期。然而,即使在这些个人会收到了假阴性,19%和94%的non-Ashkenazi犹太个人BRCA1/2突变,会错过。

“临床假阴性结果可以正确可靠,排除病人获得他们所需要的预防保健基于他们的风险。它可以防止癌症和癌症之间的区别,”Esplin博士说。

理解差异数量

更深入地看结果,Esplin博士的研究小组分析了假阴性率患者不同的种族背景。MUTYH,他们发现,有100%的亚洲人,75%的非裔美国人,46%的西班牙裔,33%的白种人会收到临床误报警。同样,BRCA1/2, 98%的亚洲人,99%的非裔美国人,94%的西班牙裔,94%的白种人会收到临床误报警。

通过这些结果,Esplin博士强调深入的医学价值,综合临床基因检测,希望有更好的信息,人们将有更大机会获得基因检测和信息,可以提高医疗保健的决策。他也希望他的工作将导致访问clinical-grade基因检测作为一项预防措施,即使是对于那些没有家族疾病史。

”这种类型的DTC基因筛查的结果可能不会是错的但他们严重不完整,在健康问题,尤其是与一个病人可能asking-am我癌症的风险。我们希望我们的研究强调了消费者需要了解的深度限制这些健康报告和寻找合适的临床基因检测在尝试了解他们的健康状况(如癌症的风险,”Esplin博士说。