研究人员确定了亨廷顿疾病的人们的独特大脑变化

亨廷顿氏病(HD)患者大脑中选择性退化的部分叫做纹状体，在疾病的晚期几乎完全被破坏。来自HD基因突变阳性个体的大脑样本在死亡时还没有出现症状是极为罕见的。因此，我们对导致严重HD症状的活动性疾病过程知之甚少。

在一项新的研究中，来自波士顿大学医学院（BUSM）的研究人员分析了样品纹章两个突变HD基因阳性个体并比较基因表达模式在该地区到前额叶皮质，其在高清中相对施用。“我们的数据表明，即使在症状出现之前，纹状体也在HD中体力发生巨大炎症，并且在预逆转皮层中观察到类似的基因表达模式。还观察到纹章的模式，”相应的作者Adam Labadorf，Ph.D解释说明。，Bu Bioinformatics Nexus的主任。

死者的大脑样本来自前额叶皮层解剖和经受高通量测序技术（RNA-SEQ）的转录组分布并进行纹状体。使用生物信息分析技术进行分析测序数据以了解哪种基因和生物过程在比较HD患者和对照组的不同大脑区域时发生了改变。

尽管在HD基因发现后已经进行了超过25年的深入研究，但仍然没有治愈或改善症状的有效疗法。据研究人员称，这在很大程度上是因为我们对人类大脑中活动性疾病的过程缺乏了解。“这项研究提出了迄今为止最详细的对HD主要受影响的大脑区域的活动性疾病过程的分析，尽管这些结果没有直接提示任何新的治疗方法，更好地理解这些过程可能会导致他们。”

除了广泛的炎症过程，数据中一个单独的模式表明HD纹状体正在积极地经历某种形式的神经发生疾病过程。虽然作者强调需要更多的调查来支持这些发现，但他们仍然表明神经元积极出生在前括号高清纹状体中的诱使可能性，可能抵消症状的神经元损失。“有活性神经发生发生的想法发生在成人中大脑是有争议的，但可能会导致关于中枢神经系统先天再生能力的激动人心的发现。”

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