科罗拉多儿童医院批准治疗囊性纤维化患者的突破性疗法

科罗拉多州儿童医院呼吸研究所的研究人员,其中一个最大的囊性纤维化(CF)临床护理中心在美国,是一个治疗的一部分,发展网络监督临床试验导致FDA批准TRIKAFTA,一个新的、高效CF CF患者获得治疗12岁及以上。这个小组由dr。Scott Sagel和Edith Zemanick与科罗拉多大学医学院合作，目前正在参与TRIKAFTA在6-11岁儿童中的试验。最终，研究人员希望该疗法将被批准在婴儿早期使用，这可以防止灾难性的肺损伤和疾病进展，这通常发生在CF。TRIKAFTA将帮助约90%的CF患者。

TRIKAFTA是三种药物的组合，针对的是疾病的根本原因，一种缺陷蛋白质，称为囊性纤维化跨膜电导调节器(雌性生殖道的蛋白质。大多数CF患者几乎没有CFTR蛋白功能。该治疗可使CFTR蛋白功能提高到50%以上，可减轻囊性纤维化的许多症状和并发症。

在临床试验， TRIKAFTA治疗导致了疾病的几个关键措施的显著改善，包括:

• 显著改善肺功能
• 减少肺部恶化的频率(需要住院治疗的呼吸系统疾病和抗生素治疗)
• 改善体重和生长
• 提高生活质量

“这对CF患者来说是一个巨大的里程碑和突破，”Scott Sagel医学博士说，他是科罗拉多儿童医院的儿科肺病专家，也是Mike McMorris囊性纤维化研究和护理中心的主任。“这种革命性的疗法将改变CF的病程，改善我们大多数患者的健康和生存。”

尽管最近有了这一突破，研究人员强调了解更多关于这种疗法的生物学和长期临床疗效的重要性。科罗拉多州儿童医院的囊性纤维化治疗中心研究团队帮助领导了CF基金会发起的一项名为PROMISE的全国性研究。本研究将研究TRIKAFTA治疗对气道感染和炎症、消化和胰腺疾病、囊性纤维化相关糖尿病和肝脏疾病的长期影响。

医学博士Edith Zemanick说:“虽然TRIKAFTA的批准无疑是值得庆祝的，但我们现在正致力于根据潜在的基因突变来确定不符合TRIKAFTA标准的CF患者的治疗方法。”科罗拉多儿童医院的儿科肺科医生和科罗拉多儿童医院CF治疗发展中心的主任。“我们需要100%的患者从TRIKAFTA等高效、改善疾病的治疗中获益。我们在RARE研究中领导了当地的努力，从具有两种罕见突变的囊性纤维化人群中收集细胞和生物样本。”

Drs。Sagel和Zemanick强调，正在进行的重大工作是针对潜在的CF基因异常。“一旦我们弄清楚如何修复或替换有缺陷的基因，这将使我们离治愈所有CF患者的基因更近一步。”

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