患有唐氏综合症的儿童患炎性、糜烂性关节炎的风险增加

一项新的研究发现，患有唐氏综合症的儿童患关节炎的风险增加。此外，研究人员建议将名称改为与唐氏综合征相关的关节炎，以更准确地反映这种疾病的炎症和侵蚀性质。本研究的细节将在2019年ACR/ARP年会上公布(抽象的# 1817)。

每1000人中的一个孩子发展某种类型的慢性关节炎。这些疾病可能会影响孩子们在任何年龄，尽管很少在生命的前六个月。据估计，美国大约有30万儿童被诊断出患有这种疾病。下来并发症状是指一个人多了一条21号染色体，这影响了身体和大脑的发育。

与幼年特发性关节炎(JIA)相比，唐氏综合征关节病的发病率和患病率有所增加。然而，这种疾病在发病时很少被发现，而且仍然没有得到充分的诊断。唐氏综合征患儿在诊断时常伴有明显的关节损伤和残疾。一组来自爱尔兰的研究人员进行了一项横断面观察性研究，以确定未确诊的唐氏关节病病例，记录这些患者的诊断时间，并描述诊断时的临床、实验室和放射学特征。

“鉴于文献中关于唐氏综合征儿童关节炎的信息缺乏，我们的最初目标是确定是否遗漏了唐氏综合征的关节炎导致了诊断延误，描述唐氏综合征儿童炎症性关节炎的临床和放射学特征，Charlene M. Foley说。她是爱尔兰克拉姆林市Our Lady's children 's Hospital的国家儿童风湿病研究中心的临床研究员，也是这项研究的第一作者。“如果我们知道患有唐氏综合症的儿童风险增加，我们更有可能将其视为一种可能的诊断。早期识别导致更早的适当治疗，因此，更好的临床结果和生活质量的儿童人口已经处于一些可能影响他们的生活的并发疾病的风险。”

研究人员邀请患有唐氏综合症的儿童(0到21岁)参加肌肉骨骼筛查诊所，在那里他们接受了儿科风湿病专家的详细检查。随后的临床访问与不同的医生确认所有疑似病例的关节病唐氏综合征。医生根据正常的临床实践对JIA进行了调查和治疗。研究人员收集了21名新诊断为JIA的儿童的数据，以创建一个对照组。

在18个月的时间里，503名患有唐氏综合征的儿童接受了关节炎筛查，其中18名新确诊病例。总的来说，该研究确定了33名患有唐氏综合征关节病的儿童，将研究开始前的病例和研究期间转介到该中心的儿童结合起来。研究结果显示，每1000名患有唐氏综合征的儿童中，就有20人患有关节病。

研究人员还观察到患有唐氏综合症的儿童在关节炎诊断上有明显的延迟。大多数儿童表现为多关节、rf阴性关节炎，以手和手腕小关节的关节炎为主。研究中无一例唐氏综合征患儿ANA阳性。关节病变唐氏综合征(42%)患儿x线报告的糜蚀改变多于JIA组(14%)。研究人员总结说，对这一患者群体的未来研究可能有助于准确定义疾病的发病机制，识别疾病生物标记物，并建立治疗的最佳实践。他们还认为，“唐氏综合征相关关节炎”比“唐氏综合征关节病”更准确。

“据我们所知，这是第一项考虑筛查患有唐氏综合症的儿童关节炎的研究。通过这个简单的、非侵入性的过程，我们发现了一些未确诊的唐氏综合征相关关节炎(DA)病例。“我们观察到DA患儿有高度的甲氨蝶呤相关副作用。有了这些知识，临床医生可以考虑改变他们的治疗选择，以支持生物疗法对这一组儿童。我们的研究强调，临床表型的条件是炎症和糜烂的性质。我们建议将该疾病更名为唐氏综合征相关关节炎是反映疾病的炎症、侵蚀性。”

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