研究发现了16个与糖尿病肾病相关的新基因区域
UCD糖尿病的研究人员并发症研究中心及其国际合作者已经确定了与糖尿病肾病(DKD)相关的人类基因组的16个地区,肾脏疾病的主要原因可以在器官衰竭中结束。
这是迄今为止针对DKD基因进行的规模最大的研究。它涉及19406个欧洲血统的1型个体糖尿病,有和没有肾脏疾病。
尽管对血糖水平紧张,但许多患有糖尿病的人发育肾病。尽管长期高血糖水平,但其他人可以保持正常的肾功能。虽然研究表明,DKD有一个遗传成分当时,人们对它知之甚少基因直到现在。
本研究阐述了揭示遗传差异(或变体),这些差异可能解释为什么有些人易感,其他人对DKD相对抗性。
UCD康威研究所的团队由Catherine Godson教授和Eoin Brennan博士领导,Dr. Darrell Andrews博士和Dr. Ross Doyle博士与女王大学贝尔法斯特(QUB)的同事合作;美国布罗德研究所和哈佛医学院;和赫尔辛基大学,以完成全基因组关联研究。
患者根据DKD的各种指标进行分类,例如尿液中的肾功能试验和生物标志物。研究人员确定了与DKD相关的16个新的基因区域,它们提供了与其疾病潜在作用相关的支持性生物数据。
未发现的最强信号是一种基因变体,其决定了肾脏中专用膜的结构。该COL4A3基因具有一种胶原蛋白;这种变体静音细胞的长纤维蛋白与来自DKD的保护有关。UCD康沃恩研究所的UCD糖尿病并发症研究中心的研究小组现在进一步调查了这种遗传差异如何为DKD提供保护。
与DKD相关的一些其他改变的基因也涉及胶原蛋白相关基因和与炎症和免疫相关的那些。
评论研究调查结果,凯瑟琳·戈森教授,UCD CONWAY SORCH学院,“尽管我们最大的努力,糖尿病和相关血管并发症的率仍然不可接受。迫切需要预测这些人患有患有并发症的糖尿病,如DKD,并开发有效的药物,以治疗易感人群疾病。
“这16个与DKD相关的新基因地区为我们提供了最重要的是,对该疾病的发展以及识别目标以帮助预防和治疗糖尿病肾病。看到与炎症和慢性相关的关联是有趣的肾与糖尿病相关的疾病"
今天在爱尔兰,糖尿病有225,840人。其中,20,000型糖尿病,通常诊断为儿童时期的遗传条件。
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