研究人员发现了亨廷顿病的分子机制

来自巴塞罗那大学神经科学研究所（Ubneuro）和8月PI I Sunyer生物医学研究所（Idibaps）的研究人员描述了一种机制，蛋白质合成的增加，这参与了受影响的神经元类型的退化ob欧宝直播nba在亨廷顿的疾病中，遗传神经退行性疾病。这些结果在杂志上发表大脑，可以帮助研究人员设计新的治疗方法来治疗这种和其他影响大脑的疾病。

该研究由乌兰巴托大学医学与健康科学学院讲师、August Pi i Sunyer生物医学研究所(IDIBAPS)研究员Esther Pérez-Navarro领导。ob欧宝直播nba巴勃罗·德·奥拉维德大学的其他研究人员也参与了这项研究。

亨廷顿病是一种由亨廷顿基因突变引起的遗传性神经退行性疾病，导致纹状体投射神经元早期丢失，影响运动协调和认知及精神损害。这项新研究分析了这种蛋白质合成改变过程中的作用，这种机制允许神经元读取遗传密码来合成蛋白质。

改善小鼠的运动协调能力

为了研究这一机制，研究人员分析了疾病小鼠模型中4E-BP1的总水平和磷酸化水平。4E-BP1是一种抑制蛋白质合成的蛋白质。“结果显示，与对照组小鼠相比，患有此病的小鼠的纹状体投射神经元的磷酸化水平下降，因此蛋白质合成增加，就像在患者的大脑样本中看到的那样，”Esther Pérez-Navarro说，也是神经退行性疾病生物医学研究网络中心(CIBERNob欧宝直播nbaED)的研究员。

为了证实蛋白质合成的不适当活动与疾病之间的这种关系，研究人员从药理学上阻断了这种机制，并观察到小鼠运动功能的改善，在大脑中不同的分子值恢复到正常水平。Pérez-Navarro说:“这些结果表明，亨廷顿氏舞蹈病中蛋白质合成的增加是破坏性的，因此，它代表了一个潜在的治疗靶点，可以用于新的治疗方法，比如一种可以以非侵入性方式使蛋白质合成正常化的药物。”

这是其他脑部疾病的常见机制

虽然这是蛋白质合成的改变第一次与这种疾病相关，但这种机制在其他神经退行性疾病如阿尔茨海默病和帕金森病等中也有描述精神障碍如自闭症。“发现影响大脑的不同疾病中的常见机制使其更具吸引力，因为同样的治疗可以使不同的疾病受益，”Pérez-·纳瓦罗说。

这项研究打开了一扇门，以识别生物标记来检测疾病在症状出现之前从这个意义上说，研究人员正在与圣塔Creu医院运动障碍单位合作，研究蛋白质合成是否也在其他细胞中发生改变，如血细胞和成纤维细胞(皮肤细胞)。“这项针对亨廷顿舞蹈症的研究的优势在于，我们可以分析这些没有表现出症状的携带者的变化，我们可以进行长期监测，”Esther Pérez-Navarro说。

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