研究人员发现了与导致心脏衰弱的疾病相关的基因的新突变

来自盐湖城国际监护医疗中心的研究人员在与非缺血性扩张的心肌病（NIDC）常见的基因中发现了新的突变，这种疾病削弱了心肌，使得充分循环血液更加困难以满足身体的血液需要。

NIDC患者由于心脏泵血的能力而减少，作为心脏的主要泵房左心室，被扩大和扩张。

与其他类型的心脏疾病不同，NIDC通常与已知的症状或体征无关心血管病或者疾病风险因素。虽然研究人员已经知道这一点遗传因素在非缺血性扩张心肌病中发挥作用，该作用并不完全已知。

在来自世界各地的心脏专家的新研究中，来自Intermountain Healthcare心脏研究所的研究人员在229例NIDC患者中鉴定了22例NIDC患者的22例，其中含有先前未发现的三肽-15。

这些发现取决于应用先进的“全外壳测序”。这些三肽突变是一种称为“截断变体”的类型，或短路TTN-TV，与心肌病和心力衰竭的发育相关联。

“TITIN中的截断突变在NIDC中是常见的，所以我们想知道：如果我们找到一个，我们应该更加，或者更少担心患者的预后？答案是肯定的，”杰弗里L.安德森，“杰弗里L.安德森说，”国际医疗保健心脏研究所的研究与尊重临床和研究医师。

本研究对229例确诊为NIDC的山间患者的DNA样本进行分析。研究人员还确定了生活方式、环境和医疗记录中记录的其他疾病因素，这些因素与心脏病有关，如高血压、糖尿病、酗酒或吸毒史，或之前接受过化疗。患者首次就诊时进行评估，然后随访5年。

有TTN-tv突变的患者在表现时更容易出现严重的心肌病，5年后他们恢复的可能性更小(有突变的患者中11%，没有突变的患者中30%)。

这些患者也更有可能表现出进行性疾病，如心脏移植、永久性心脏辅助装置植入或死亡，如果他们有TTN-tv突变(41%)，而如果他们没有(25%)。

TTN-tv突变患者通常也被发现有非遗传易感因素，提示这些其他因素可能与遗传因素协同作用而促成心失败。

该研究结果于2019年11月17日在费城举行的2019美国心脏协会科学会议上公布

“我们认为的是，在许多情况下，人们对这些突变之一的人来说很好，但随后其他环境和生活方式或疾病因素踢进，而且它将它们与非缺血性扩张的心肌病，”博士说安德森。“我们认为非缺血性扩张的心肌病是结果，在许多情况下，遗传易感因素和环境或其他疾病因素的组合。”

安德森博士说:“目前，医生不会对NIDC患者进行所有已知和新的TTN-tv基因突变的常规检测，也没有针对这种疾病的特定基因治疗。”

“然而，如果患者接受检测并被确定有致病突变，医生就可以更积极地监测他们，用已知的方法治疗他们。心脏衰竭药物和设备，“他补充道。”如果我们测试患者，则为这些疾病相关的患者突变，我们就可以确定他们的身份，以及他们的家庭成员疾病更有可能发生，然后取得进展，所以我们可以更好地采取预防和治疗措施。”

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