与复杂性状相关的基因表达相关的突变
人类基因组中难以研究的突变被称为短串联重复序列(short tandem repeats，简称STRs或微卫星)，涉及与精神分裂症、炎症性肠病甚至身高和智力等复杂特征相关的基因表达。
这是发表在11月1日《美国医学杂志》上的一项研究的结论自然遗传学由加州大学圣地亚哥分校的一组研究人员发现。他们由加州大学圣地亚哥分校的计算机科学和医学教授梅丽莎·金莱克和加州大学圣地亚哥分校的医学教授阿隆·戈伦领导。
短串联重复序列是由一到六个DNA的基本成分(核苷酸)的序列组成的，它们一遍又一遍地重复，有时多达数百或数千次。
这些突变已经涉及到大约30种疾病。最著名的可能是亨廷顿舞蹈症，它会导致大脑神经细胞的渐进性破坏。在美国，大约有3万人患有这种疾病。这些人都有超过40个特定重复的副本，被称为CAG三核苷酸。他们拥有的副本越多，他们就越早受到疾病的影响，病情也就越严重。
但到目前为止，主要由于缺乏适当的数据集，短串联重复序列对基因的影响的全基因组研究基因表达只发现了有限的联系。
在这项研究中，通过杠杆全基因组测序和来自基因型-组织表达项目(GTEx)的17个组织的表达数据，该团队确定了短串联重复，其中邻近基因的表达受到基因组中重复单位出现数量的影响。研究人员将其命名为estr - expression相关的短串联重复序列。他们在基因组中发现了超过28000个与短串联重复相关的表达。28,000个estr可以在http://webstr.gymreklab.com/该网站允许用户交互式地探索eSTR结果以及每个STR的附加信息，包括突变率和遗传变异在不同的人群中。
然后，研究小组使用统计方法来测量这些影响中每一个显著性的概率。通过这样做，他们确定了数百个这样的estr，这些estr与之前全基因组分析研究发现的影响有关。研究结果表明，在身高和精神分裂症等性状中存在特定的重复突变，炎症性肠病和智慧。
“总的来说，我们的研究结果支持这些假设突变有助于一系列人类表型，并将成为未来复杂性状研究的宝贵资源，”Gymrek说。
