新研究识别神经发育相关的基因缺乏
案例的研究人员西方储备大学医学院已经确定了对清除不必要的蛋白质至关重要的基因在脑发育中发挥作用,并有助于自闭症谱系障碍(ASD)和精神分裂症的发展。
今天发布的发现神经元,为这两种疾病的发病机制提供了重要的洞见,这可能是找到如何治疗这两种疾病的一步。
Cullin 3是E3泛素连接酶的核心组成部分,负责细胞清除蛋白质。其CUL3基因的突变与自闭症和精神分裂症有关。然而,CUL3缺乏的病理机制尚不清楚。
“Cul3在大脑中丰富,但既闻名于其作用,”林梅说,“凯泽西大学医学院神经科学院神经学疾病和神经科学系主任教授。“在这里,我们表明CUL3至关重要大脑发育和大脑中细胞之间的沟通。“
梅也是克利夫兰脑健康计划的主任,是该项目的首席研究员,研究助理董肇圻和陈文兵。(发表的研究题为“CUL3缺乏的原因”社会缺陷以及通过促进帽依赖翻译而损害兴奋-抑制平衡的焦虑样行为。”)
ASD是一种复杂的条件,包括沟通难度和社会互动、强迫性兴趣和重复行为。根据美国疾病控制中心最近的一份报告,美国每59个儿童中就有1个患有这种疾病。全世界每100人中就有1人患有精神分裂症。然而,自闭症和精神分裂症仍然是最神秘的疾病之一。
梅和他的团队研究了Cul3变异如何影响大脑在小鼠模型。研究人员能够证明,改变小鼠模型中的基因可以导致类似的社会问题,出现在这些疾病的人。
普通的老鼠他说,他会花更多的时间和鼠标在无生命物体上。但是突变cul3的小鼠不能区分老鼠和无生命物体,显示出社会偏好的问题。
在另一项测试中,正常的老鼠会花更多的时间和不熟悉的老鼠在一起。但是cul3突变的老鼠不记得看到过熟悉的鼠,表明存在社会记忆问题。而且,cul3突变小鼠比正常小鼠更焦虑。
北京师范大学和路易斯斯托克斯克利夫兰退伍军人医疗中心的研究人员对这项研究做出了贡献。
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