新生儿的基因组不应该用于成人发病的疾病测试

在过去十年中，基因组测序为许多人提供了有关某些疾病风险的丰富信息。

但应该父母能够得到他们孩子基因组的所有测序结果，特别是如果这些变异直到成年后才会引起疾病或症状?

不，芝加哥大学的一名学生说医学伦理学家他最近通过一个新生儿基因测序的镜头研究了这个问题案例研究走入歧途的。

“我们对遗传学了解得越多，我们就越知道它是多么不确定，”临床医学伦理学教授、临床医学伦理学教授、该杂志一篇新论文的合著者莱妮·罗斯(Lainie Ross)说ob体育开户网址．“通过对新生儿进行成人条件的测序，你正在创造‘等待中的患者’。他们只会等着另一只鞋掉下来，而这只鞋可能几十年都不会掉下来。”

争论的焦点是BabySeq项目(基于基因组序列的儿童风险和新生儿疾病筛查)中出现的争议。作为美国国立卫生研究院(National Institutes of health)资助的研究的一部分，一组研究人员希望对新生儿的基因组进行测序，以探索将基因组测序整合到他们的护理中对医学、行为和经济的影响。

研究人员告诉父母，他们将筛查与儿童发病疾病有关的基因变异，但一名婴儿的筛查显示BRCA2突变，这与乳腺癌和卵巢癌的几率增加有关。由于这是一种成人发病的情况，研究人员回到了机构审查委员会，并请求允许将这一信息提供给父母。他们认为，这样的信息可能对孩子有益，因为它可能表明父母中也有这种突变。这些信息可能会帮助孩子的父母活得更好。

但罗斯认为，这种说法并没有把孩子的最大利益放在心上。

她说:“新生儿筛查应该关注对婴儿最好的东西。”“你不应该把孩子当作他们父母的危险信号。如果你想知道什么会影响父母，那就去测试父母。”

事实上，有一个普遍的共识医学界美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics)在2013年建议，所有接受临床测序的受试者都应接受与疾病相关的56种基因变异的检测。（此后，这一数字增加到59个）.

这其中也包括孩子，这就引发了一系列问题:父母是否有权知道或拥有孩子的基因数据?儿童是否应该接受这些基因的检测，其中许多与成人发病有关?

在2014年进行的BabySeq项目研究中，罗斯认为，研究人员一开始就不应该测试成人发病情况，所有的儿科研究都应该通过不测试这些情况来避免这个难题。

美国医学遗传学和基因组学学院已经改变了其指导方针，允许患者选择退出这种筛查，这是朝着正确方向迈出的一步，罗斯说，因为遗传医学仍然是一个不断发展的领域。最近的研究表明，美国医学遗传学和基因组学学院确定的59个基因中的一些可能与一些少数民族社区的风险增加无关。这意味着基因检测可能会导致不必要的焦虑和治疗，尤其是对于一个在疾病出现之前已经有几十年时间的孩子来说。

孩子们通常没有选择退出的权利。罗斯说，这并不意味着父母不应该完全允许对他们的孩子进行基因测序，但它应该仅限于影响他们的疾病孩子们．

“父母有权为他们的孩子做出医疗保健决定，”她说。“但当孩子长大成人，或者健康信息只会影响他们成年时，这种情况就会停止。”