新的研究解释了为什么唐氏综合症患者存在空间记忆问题

Juan Lerma教授的团队，来自西班牙阿利康特的UMH-CSIC神经科学研究所，已经确认了一种名为GRIK1的基因，它是大脑兴奋和抑制平衡的基础，是唐氏综合症患者空间定位问题的原因之一。

GRIK1基因位于21号染色体上，在唐氏综合症患者身上有三倍染色体，因此他们有更多的基因。这种特殊的基因在神经元之间的交流中起着非常重要的作用，调节大脑中主要的抑制性神经递质——伽马氨基丁酸的释放。

为了维持大脑的正常功能，神经元之间的通讯必须有良好的调节。这种交流是通过神经递质完成的，可以是兴奋性的，也可以是抑制性的，分别相当于神经系统的加速器和制动器。

兴奋剂或抑制性神经递质的释放发生在神经元之间的接触点，称为突触。兴奋性和抑制性神经传递的正确平衡使得神经电路可以正常工作。病理显然与焦虑，抑郁，精神分裂症，双相情感障碍或自闭症一样不同，所有人都在脑内发生激发/抑制平衡的崩溃。

“我们已经看到唐氏综合症的小鼠模型中，激发和抑制海马某些神经元电路之间存在不平衡的问题，脑结构与空间中的记忆和取向有关。这种不平衡取决于Grik1的剂量。通过遗传操作技术，我们在我们唐氏综合征模型中标准化了GRICL1的剂量，在激发和抑制之间恢复了这种不平衡，“Lerma教授解释道。

该研究的第一作者Sergio Valbuena解释说:“当这种基因的剂量在这只转基因老鼠中正常化时，空间记忆问题就消失了。”

微妙的变化

莱卡教授指出，这种不平衡在抑制中造成的变化是微妙的，在整个唐氏综合征的研究中都没有注意到。

去年，Lerma教授的团队已经证明了突触传播强度的微小变化，这取决于受影响的大脑结构，对行为的显着改变。

当突触传递强度发生变化时大脑Amygdala，恐惧或焦虑反应可能会受到影响。如果发生传输强度的变更发生前额叶皮层，它会导致问题个人关系莱卡教授说，侵略性的增加或增加。现在这项新的研究，发表在自然通信的研究表明，海马体的进一步抑制失衡导致了与空间记忆相关的改变，这可能是唐氏综合症患者定向缺陷的原因。

唐氏综合症是认知障碍最常见的遗传原因，所以解开这些缺陷的生理机制是一个重要的挑战。约翰·兰登在1866年第一次描述了Down并发症状其特征在于存在额外染色体21份的副本，这导致了几个医学问题。

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