罕见的基因变异使心脏性猝死

心脏性猝死每年影响220000美国成年人,其中大多数没有之前的症状心脏问题。通过识别罕见的DNA变异,大幅增加心源性猝死的风险,研究人员在马萨诸塞州总医院(MGH)和麻省理工和哈佛大学奠定了基础,努力识别那些可能受益于预防战略之前经历的症状。

科学家们还认为这种变异出现在大约1%的无症状adults-corresponding 300万人在美国。

研究结果发表在美国心脏协会科学会议和发表的美国心脏病学会杂志》上。

作者进行基因测序600年成人心脏性猝死病例和600控制仍然是健康的最大研究执行日期和首先使用一个对照组。临床遗传学家审查所有的DNA变异识别,分类15是临床上重要的致病变种。

“令人吃惊的是,所有这些致病变种15在心脏性猝死的情况下,在没有控制,”阿米特诉Khera第一作者说,医学博士,心脏病和精密医学副主任单位在MGH基因组中心的医学和Broad研究所心血管疾病。致病变种被发现的患病率2.5%病例和0%的控制。

接下来,研究人员研究了4525年基因中年人没有心脏病的迹象,发现41(0.9%)致病变种。这些人已经跟踪了超过14年,和那些继承了致病变种有共产党连续多死于心血管疾病的风险更高。

“在我的临床实践,我经常遇到家庭被突然和意外死亡。这一发现表明,基因检测如果做了广泛可以提供一种方法来识别高危个体目前在雷达下飞行。如果确定,我们有不同的方法证明预防疾病发病中可用常规临床实践,”Khera说。

除了Khera,研究小组所共同Sekar Kathiresan,医学博士,首席执行官神韵疗法;安东尼Philippakis,医学博士,博士,心脏病专家和首席数据官Broad研究所;和克里斯汀•艾伯特博士Cchair Smidt心脏研究所的心脏病在cedars - sinai。

基于这些结果,Khera和他的同事计划为成千上万的成年患者进行基因测序测试在MGH和附属医院自愿参加研究项目旨在理解遗传和环境因素如何影响重要疾病的风险。他们旨在发现1%的患有罕见的心脏疾病相关的遗传变异,并提供定制的预防计划在MGH预防心血管遗传学程序或一个新的基因组学临床,Khera位联席,嵌入在初级护理。

“我们的希望是让病人更好的理解,预测,并防止不良健康结果尤其是不可逆转的悲剧如突发性心脏病死亡遗传信息,习语”Khera说。

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