科学家发现了新的促进青春期的基因

由克里斯蒂安娜·鲁尔伯格教授(英国伦敦大学学院)和安娜·卡里博尼教授(意大利米兰大学)领导的一个神经科学家团队在老鼠身上发现了两种共同作用的分子，它们帮助老鼠建立嗅觉，为进入青春期铺平道路。这些发现发表在该杂志上发展，可能有助于我们理解为什么患有遗传性病症Kallmann综合征的患者不能闻到嗅觉，没有激素治疗就无法开始青春期。

1990年代的Aficionados爵士乐和大卫林奇的粉丝的粉丝可能会记住“小”吉米·斯科特的独特矛盾。Jimmy的自然高歌唱声音是由罕见的遗传疾病引起的，称为Kallmann综合征，这影响了30,000名男性中的约1个，120,000名女性。

卡尔曼综合症是由于缺乏刺激脑产生达到性成熟所需的信号。因此，条件的人不会经过青春期，而是保留孩子的身材，没有性行为和欠发达的生殖器。目前，最常见的治疗是激素替代疗法，以绕过大脑并开始青春期。与类似的生殖条件不同，Kallmann综合征患者也没有嗅觉的感觉 - 这是这种特定疾病的讲解标志。

现在，研究已经确定了两种分子，称为PLXNA1和PLXNA3，它们可能与这种情况有关。科学家们发现，这两种分子都存在于发育中老鼠从鼻子延伸到大脑的神经中。这些神经传递对嗅觉至关重要的信号，并引导激素分泌神经细胞从它们的鼻子起源到它们的大脑目的地，在那里它们调节青春期的开始。该研究表明，在发育中的小鼠中，当PLXNA1和PLXNA3缺失时，这两种类型的神经都不能正常连接。因此，大脑处理气味的区域形成不良，大脑也缺乏促进青春期的神经细胞——卡尔曼综合症患者也表现出了同样的症状。

“通过研究鼠标作为一个生物模型，我们已经确定了一对基因，其可能导致遗传条件与人类Kallmann综合征类似的症状。这是一个重要的发现，因为传达我们的神经的嗅觉这引导了青春期诱导神经细胞在小鼠和人类的发展期间以非常相似的方式出现，而他们仍然在子宫内，“克里斯蒂安·鲁伯格教授们介绍了英国队。

该研究通过测试PLXNA3基因的缺陷与PLXNA1一起测试，对Kallmann综合征有不明原因的患者提供了希望的希望，该患者先前涉及。米兰大学的牵头作者，Anna Cariboni教授补充说：虽然Kallmann综合征可以用激素注射治疗，如果早期诊断，知道潜在的遗传原因可以提高诊断和治疗右侧患者的巨大差异。较早的时间。“

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