研究小组发表了TAF1综合征的研究结果

一个来自50多个机构的国际、多学科研究团队，由来自纽约州发育障碍者办公室(OPWDD)发育障碍者基础研究机构(IBR)的遗传学家和精神病学家、医学博士Gholson Lyon领导，今天公布了其对罕见疾病TAF1综合征的研究结果。

这一发现发表在《TAF1的错义变异和发育表型:确定致病性的挑战》的文章上人类突变，人类基因组变异协会的官方杂志，由John Wiley Press出版。

人TAF1综合征早年出现过张力减退，面部畸形，以及发育迟缓发展到智力残疾和/或自闭症谱系障碍。

里昂博士和他的研究团队先前描述了一种新的神经发育综合征，TAF1/MRXS33智力残疾综合征，它是由涉及x连锁基因TAF1的致病变异引起的。在早期的研究中，该小组确认了来自世界各地的11个患有该综合症的家庭。

在最近的研究中，由OPWDD赞助的研究，研究人员通过使用“基因型第一方法”鉴定了综合征的另外27个家族，其中基于同一基因中的突变簇的家族，然后对这些家庭进行了详细的临床分析。该研究与许多学科的结果集成，并提出了一种新的表型聚类，其中通过使用51个标准化的临床描述来归类化的表型或可观察的物理特征，所述表型或可观察的身体特征是通过使用51个标准化的临床描述来分类为人类表型本体（HPO）术语。与TAF1变体相关的表型显示出相当大的临床变异性，但在以前未报告的效果中突出是脑形态异常，癫痫发作，听力损失和心脏畸形。这些发现拓宽了TAF1 / MRXS33智力残疾综合征的表型光谱和人类的TAF1分子缺陷的范围。

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