三种药物联合治疗可以改善最常见的遗传性囊性纤维化的肺功能

德克萨斯大学西南大学参与的一项三期临床试验确定，三种药物组合改善了囊性纤维化(CF)患者的肺功能，减轻了该疾病最常见基因突变的单拷贝患者的症状。

本月早些时候，美国食品和药物管理局根据这项国际研究的结果批准了该疗法，该研究结果于今天发表在《美国医学杂志》上新英格兰医学杂志．同时发表在《柳叶刀》上的一项配套调查报告了携带一个或两个突变副本的人。

德克萨斯大学西南医学中心内科副教授Raksha Jain博士是该研究的通讯作者NEJM他也是《柳叶刀》研究的一名调查员。Jain博士本周在纳什维尔举行的北美囊性纤维化会议上发表了这两项研究。

CF是一种慢性、进行性、经常致命的遗传疾病，影响儿童和年轻人的呼吸和消化系统。的汗腺生殖系统通常也会受到影响。CF患者的寿命较短。

“尽管有一千多种不同的致病原因突变在美国，近90%的囊性纤维化患者至少有一种最常见的突变，即Phe508del CFTR等位基因，”杰恩博士说。

她说，全世界估计有8万人受到囊性纤维化跨膜传导调节蛋白(CFTR)突变的影响。人们从父母身上各继承一个编码CFTR蛋白的基因。

“这种三种药物组合对囊性疾病患者非常有效纤维化他们继承了Phe508del CFTR突变，改善了健康状况和症状，”杰恩博士说NEJM研究那些有一个突变基因副本的人。

在2018年6月至2019年4月在13个国家的115个地点进行的临床试验中，403名年龄在12岁及以上的患者随机接受elexacaftor- tezacafter -ivacaftor联合治疗或安慰剂。该试验由Vertex制药公司联合发起。

在第4周和24周测量肺功能。与接受安慰剂的患者相比，治疗组的肺功能在四周时显著改善，并持续到第24周。此外，治疗组的肺部发作或症状加重率降低了63%。研究参与者还回答了关于他们的生活质量和呼吸道症状的问卷，治疗组的人在这些方面的得分更高。

过多的盐通过出汗是一个标志囊性纤维化．她补充说，治疗组的汗液中的盐浓度比安慰剂组低，这表明这种疗法是如何针对疾病的潜在原因的。

在接受联合用药的患者中，1%的人发生了导致停药的不良事件。贾恩博士说，尽管这种疗法总体上是安全的，而且耐受性良好，但还需要进行长期研究，以进一步了解潜在的副作用。

“囊性纤维化社区正在努力为那些没有适当基因突变而不符合这种治疗条件的人寻找高效的治疗方法，”临床护理Dedman家庭学者、UTSW成人囊性纤维化中心主任Jain博士说。

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