乳腺癌患者待评估遗传检测

根据美国医学遗传学和基因组学（ACMG）的一份声明，该组织的官方期刊发表于12月13日，药物的遗传学，没有足够的证据来推荐BRCA1 / 2的通用遗传测试单独或与所有乳腺癌患者的多基因面板组合。

来自ACMG的指导与a不同协商指南由美国乳房外科医生2月份发布，推荐遗传测试对于所有新诊断的乳腺患者癌症。ACMG在遗传测试之前建议评估。

“我们所说的是，所有患有乳腺癌的妇女都应该根据现有临床标准进行遗传检测的需要，”Vanderbilt-Ingram癌症健康差异副主任Tuya Pal，MD之一癌症中心。

本集团代表ACMG专业实践和指南委员会撰写了陈述。

“我们预计支持测试的证据可能会以不同基因的不同速率发展，我们预计治疗适应症将在将基因纳入多基因面板的基因中发挥重要作用，”PAL和作者在论文中陈述。“因此，由于开发了测试准则，确保支持他们支持的证据和资源支持策略，这些策略是至关重要的，该策略包括筛选，医疗和/或手术护理。理想情况下，专业社会应共同努力，以称重数据，制定数据，制定数据协调基于证据的建议，并寻求减少关心的障碍。“

ACMC文件强调了遗传检测的重要性，并且所述乳腺癌患者应评估所有乳腺癌患者是否有必要进行遗传性乳腺癌的种系遗传检测。他们注意到，只测试了对遗传性乳腺癌的一小部分遗传乳腺癌群体，其中估计表明，在美国的BRCA1 / 2致病或可能的病原变体中少于10％的成年人。在种族和少数民族人口中，测试率不成比例地降低。

“随着遗传检测现在有可能引导癌症护理，它已经成为必须从这些巨大进步中受益，并且测试中的现有差异不会扩大，因此仍然是必要的。”“为了确保这一点，我们需要在开发和传播努力方面有意，使得基于遗传检测的改善结果是在人口中经历的。”

ACMG文件为临床医生提供以下指导：

• 基因检测乳腺癌患者基于患者特征表示，包括诊断年龄，家庭癌症病史和雌激素孕酮受体和HER2表达的表达。
• 在与患者的讨论中，临床医生应该意识到当前不足的证据支持所有乳腺癌患者的基因检测。
• 在鉴定中度渗透中的致病或可能的致病性突变后胸部癌症基因，临床医生应认识到，指导是基于共识建议，并加强筛查迄今为止，尚未与增强的生存或早期诊断有关。
• 每当临床基础进行遗传检测，测试应包括全基因测序，并在美国病理学家学院或临床实验室改进修正案的认证或认证的实验室中进行。
• 患者应咨询遗传测试遗传学专业人员或医疗保健提供者在癌症遗传原则中具有特殊专业知识的遗传检测的影响。
• 在成立的患者中具有致病或可能的病原变异的患者乳腺癌相关基因应对家庭成员级联测试的重要性进行教育。

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