研究人员修改分类急性骨髓性白血病和骨髓增生异常综合征

结果来自一项由圣裘德儿童研究医院和慕尼黑白血病实验室今天提出了一个很抽象的美国血液学会年会。研究整合基因组和转录组测序提供最详细的分类急性髓系白血病(AML)和骨髓增生异常综合征(MDS)的日期。

研究人员进行了全基因组测序和转录组测序(RNA-seq)与MDS 598成人AML和706。研究人员发现证据支持几种不同的生物群体。他们发现的突变配合驱动白血病的发展和预测结果差以及组突变表明积极的对治疗的反应。

“这些疾病有一个复杂的基因组背景,我们不能忽视如果我们想治疗这些病人最佳,”第一作者和主持人Ilaria雅克布奇,圣裘德病理学系的博士。“治疗AML几乎没有变化在过去五年来我们需要更好地理解基因组变化的本质为这些患者提供新的治疗方法。”

我们对这些疾病的遗传学的理解在过去十年里急剧先进由于密集的测序工作。然而,大多数这些研究使用目标sequencing-based方法或仅限于特定的子类型。现在,通过整合全基因组和转录组测序,研究人员可以进一步解开这些疾病的生物学。

AML和MDS是相似的,因为他们都来自畸变发生在造血干细胞并导致受损的分化。然而,不同的疾病在不成熟的白细胞计数和细胞形态学(爆炸)。研究人员想了解更多关于如何疾病分为geneticsubgroups通知根据他们的生物学治疗。

“这项工作提升一个面纱突变的星座一起开的病例组有相似或不同的行为,”文章的第二作者查尔斯Mullighan说,医学博士黑带大师,圣裘德的病理学和综合癌症中心副主任。“这强烈支持字段是移动的方式,无偏测序需要准确诊断和risk-stratify病人。”

“对于所有类型的白血病,我们拼凑信息从测序的方法来找到最好的预测结果,“Mullighan说。“这里是数据带来清晰的预测,这可能最终帮助确定病人前期需要或多或少的疗法”。

研究结果证明不同的突变模式导致白血病细胞的生长。例如,预后通常被认为是非常适合病人的疾病有NPM1基因突变。研究人员发现,这个小组可以进一步划分基于其他突变的存在表明谁是最有可能有良好的反应,因此可能不需要严格的治疗方案。

工作也揭示了一个新发现对于AML受RUNX1突变。这些突变只有暂时被认为是由世界卫生组织分类不同的子群。然而,新的研究结果表明,RUNX1 AML的子类型与预后不良。

“我们都觉得评估是不完整的,当你在显微镜下观察肿瘤细胞的数量,”文章的第二作者Torsten Haferlach说,医学博士慕尼黑,白血病实验室。“我们现在有选择和前进的能力,解决所有的已知目标和表达模式,存在在这些情况下。我们是第一个这种规模的研究显示这是可行的,适用于日常临床使用。”