肿瘤的新分类系统可以指导癌症的诊断和治疗方案

在对同类癌症患者进行的最大规模研究的基础上，科学家们创造了一种肿瘤分类的新方法。临床医生可以使用基因组测序将患者的肿瘤划分到新分类系统的16个组中的一个，其中10个组为疾病的诊断和治疗提供了重要信息，比如个体是否对免疫治疗有反应。

中心Nacionald'AnàlisiGenòmica的研究人员，巴塞罗那基因组规律中心的一部分分析了突变在2,583名患者中发现37例不同类型的癌症。它们在所有肿瘤中检测到共有4500万次突变，其中至少120万是非独特的突变，这意味着它们在两个或更多的同一位置被发现癌症患者。人类DNA中有60亿个可能发生突变的位点，非独特突变的数量远远高于偶然发生的预期。平均而言，一个肿瘤中4%的突变也可以在整个患者组的一个或多个其他肿瘤中发现。

进一步分析显示这些非独特的突变更容易在某些类型的原发性肿瘤中发现皮肤癌，食管癌和淋巴瘤。这表明这些癌症的致病药物，如紫外线曝光或胃回流，以比单独的方式更可预测的方式损伤DNA。在频谱的另一端，研究人员发现了很少的非独特突变肺癌,肝癌和肾癌，这表明，与其他组相比，例如，接触烟草烟雾对DNA的损伤更具随机性。

基于非独特突变的数量和类型，研究人员能够将2,583个原发性肿瘤分类为16个组中的一个，每个肿瘤都具有独立特征。这些群体中的十个是临床相关的，有可能帮助医生做出更准确的诊断，并选择更有效的治疗课程。例如，定义一个组的非独特突变的数量和类型与无法纠正其遗传密码的特定类型损坏的肿瘤相关，导致他们的DNA变得不稳定。这些患者可能对免疫疗法产生良好良好，这反过来又允许弃权避免常规化疗及其副作用。

“癌症是一种复杂的疾病，诊断、管理和有效治疗都需要特定的行动方案，”该研究的资深作者伊沃·古特(Ivo Gut)说。“目前，医生在DNA的特定位置寻找个体突变，这是一种有限的观点。使用全基因组测序提供肿瘤中突变数量的完整概述，允许医生对癌症类型进行分类并更深入地了解疾病，这可能对他们对待患者的方式具有重要意义。“

这些发现还强调了全基因组测序的其他好处。“在一小部分患者中，起源癌症该研究的主要作者米兰达·斯托贝(Miranda Stobbe)说:“这是未知的，而活检结果证明是转移瘤，而不是原发肿瘤。”“如果常规分析得出结论，这是一种转移性肿瘤，但他们不能确定其来源，医生将不得不开始扫描患者的其余部分，试图找到主要来源。在某些情况下，由于免疫系统的反应，原发肿瘤可能已经消失，或者原发肿瘤太小而无法被检测到。我们的分类可以通过将肿瘤分配到16个组中的一个来解决这个问题，提供重要的信息在哪里瘤源于。”

该研究发表于PLO计算生物学。

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