发现癫痫的新遗传原因

沃尔特和伊丽莎霍尔研究所的研究人员促成了几十年的全球努力，揭示了导致罕见癫痫的新基因突变。

研究所研究团队还将一个基因突变追溯到其起源;有5000多年前的自发突变的个体。该团队开发了可以检测到具体的技术突变- 即使在小样本组中，也可以重复扩展 - 以及将突变的血液追踪到其原点的工具。

发现的发现在背靠背论文中自然通信。Mark Bennett博士，从研究所的Melanie Bahlo博士博士是国际财团的一部分，包括来自澳大利亚，德国，法国和荷兰的临床医生，生物信息管理员和生物学家。

重复问题

家族性成人肌阵挛性癫痫（名称）是一种罕见的癫痫形式，在家庭中运行，通常在一个人的20多岁或30岁处开始。它是由“显性”遗传突变引起的，这意味着，即使在一般人群中罕见，受影响的父母的儿童也有50/50的遗传疾病。有几个名称亚型，配音Fame1，Fame2，Fame3和Fame4。

研究所研究人员一直是专门的国际努力，遍布二十年，捕获这些癫痫的遗传原因。现在，研究人员发现了STARD7和3月6日基因的突变 - 导致FAME2和FAME3。

遗传突变是一种不寻常的类型，称为重复膨胀。重复扩展通常与神经系统疾病有关，包括亨廷顿疾病，共济失调，自闭症和名望。

Rafehi博士说，发现这种疾病的遗传原因可以有助于诊断因重复扩展引起的患者和其他神经疾病的患者。

“我们知道，遗传诊断对患者来说非常重要 - 它提供了答案，并允许他们与计划生育选择和潜在治疗进展，”Rafehi博士说。

“现在，首次，具有疑似名人气的家庭可以提及测试，具有高机会获得生命变化，明确的遗传诊断。”

十年的漫长神秘

Bahlo Lab已经开发出高度专业化的生物信息学工具，以识别重复扩展，将它们放在搜索这些罕见障碍的最前沿。

Bennett博士表示，全球研究人员已经花了两十年多的时间寻找基因突变这导致来自澳大利亚和世界各地的家庭的名声。

“在过去的一年中，在确定家族性成人肌阵挛性癫痫的遗传原因中存在突破，发现这种疾病是由重复引起的扩张贝尼特博士说。

“检测DNA中的重复扩展可能非常困难。我们的实验室已经开发出一个名为EXSTRA（扩展短串联重复算法）的工具，即使有小数据集，也可以搜索整个基因组以进行重复扩展。这是重要的，因为典型的分析方法不能检测重复扩展，所以它们通常被忽视为疾病的原因。“

他说，研究所研究团队使用exstra独立地验证这些家庭在这些家庭中突变的基因。

“这些患者的许多患者一直在等待几代人 - 了解他们疾病的原因。由于这一发现，他们终于有一个答案，”Bennett博士说。

“鉴定与Fame相关的基因是理解这种疾病的重要一步，我们希望最终会导致患者的更好的诊断和治疗方案。”

一个古老的问题

Rafehi博士开发了使研究人员能够追踪3月6日突变之一的遗传家族树。

“通过比较位于突变周围的DNA序列，我们能够表明所有亚型Fame3患者都有3月6日的相同突变，这告诉我们它们都是遥远的亲属，”Rafehi博士说。“我们也能够估计突变的年龄，并表明Fame3在欧洲个体253代中开始作为一个自发的突变 - 超过5000年以来。”

Rafehi博士表示，估计遗传突变的年龄不仅仅是一种好奇心，还提供了有价值的信息疾病及其蔓延的模式。

“这次发现告诉我们，3月6种基因的突变罕见，不太可能再次独立出现。它还证实了Fame3可能仅限于欧​​洲人口，而其他形式，例如Fame1，亚洲是独一无二的。我们现在已发表一个网站，使世界各地的研究人员能够使用我们的算法研究其他感兴趣的基因，有助于发现更多遗传疾病的原因和传播。“

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