遗传变异很大，在非洲下降患者与心力衰竭相关
根据研究人员在Penn医学领导的多机构研究的情况下，在非洲祖先的约3％的非洲血统中发现了大约3％的非洲祖先的遗传变异 - 是一种更重要的心力衰竭原因。该研究还透露，由这种遗传变体引起的疾病，称为遗传性静脉曲张蛋白淀粉样蛋白心肌病（HATTR-CM）显着识别和下诊断。
今天发表的调查结果贾马鉴于美国食品和药物管理局（FDA）批准于2019年5月的attr-cm的第一次治疗（Tafamidis）的批准尤为重要。在新疗法之前，治疗主要限于支持性护理心力衰竭症状并且，在罕见的情况下，心脏移植。
“我们的研究结果表明Hattr-cm是一个更常见的原因心失败比被认为是，医生不充分考虑某些患有心力衰竭的患者的诊断，“该研究的相应作者Daniel J. Rader，MD，宾夕法尼亚州遗传学系的遗传部主席。”与近期治疗进展，鉴定疾病风险的患者至关重要，并且在适当的情况下进行必要的测试以产生早期的诊断并使有效的治疗可用。“
Hattr-cm，也称为“心脏淀粉样症”，通常表现出来老年患者并且是由在心脏壁中称为淀粉样蛋白的特定Transthyretin蛋白的异常沉积物的累积引起的。心脏墙壁变得僵硬，导致左心室无法正确放松和充分泵出心脏。然而，这种心力衰竭 - 与高血压心脏病相似 - 是常见的，并且通常不考虑Hattr-cm的诊断。
虽然众所周知，Hattr-cm可以导致心力衰竭，主要是在非洲祖先的老年患者中，许多问题都存在于TTR V122i载体中的Hattr-CM诊断的患病率和适当的诊断速率。
在这项研究中，来自钢笔医学和Icahn医学院的研究人员在西奈山采用了“基因组第一”方法，表演了9,694名非洲人和拉丁裔祖先的DNA测序，注册了Penn医学Biobank（PMBB）或ICAHN西奈山生物群系Biobank（Biome）的医学院。研究人员确定了TTR V122I载体，然后检查了纵向电子健康记录链接的遗传数据，以确定哪个载体有心力衰竭的证据。他们发现44％的TTR V122I变体载体比50岁的变体载体有心脏衰竭，但只有11％的人被诊断出具有Hattr-cm。诊断三年的平均时间，表明既有下调的高率和延长时间适当诊断。
研究人员还观察到左心室 - 壁厚，即使在没有心力衰竭的患者中，也可能是早期亚临床心脏衰竭的标志。在生物群系队队中检测到较年轻的TTR V122I载体中左心室 - 壁增厚的较高率，表明心脏的细微变化可能在发作前的疾病的先进症状和症状之前发育年份。
“本研究表明，在适当的情况下，应考虑对TTR的淀粉样蛋白心肌病和TTR遗传检测的替代，以鉴定患有疾病风险的患者，并在培养更严重的症状之前进行干预心脏衰竭该研究的领先作家斯科特·达德劳尔，MD，潘恩医学助理教授，迈克尔J.Crescenz VA Medical Centre，MICHING SCOTT Damrojer，MD和血管外科医生。
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