基因组测试自闭症儿童的兄弟姐妹可能发现ASD在症状出现之前

一个关键的优先干预的自闭症谱系障碍(ASD)是早期开始,一些证据显示七个月大的婴儿可以受益。然而,大多数孩子在北美没有诊断出患有ASD直到他们在四岁。新的研究由儿童医院(SickKids)和阿尔伯塔大学发表在12月5日,2019年自然通讯发现的DNA测试的兄弟姐妹孤独症患者可能是预测未来的诊断,即使没有明显的症状。

自闭症是指一群神经发育条件导致沟通相关的挑战,社会理解和行为。研究表明自闭症孩子的家庭有19.5%至6.9的机会一个孩子有自闭症和30 - 40%的另一个孩子有非典型发展的机会。

基因因素与ASD-related特征

“遗传因素是最可能的原因我们看到ASD相关性状的聚类的家庭,”斯蒂芬·谢勒博士解释道,资深科学家和应用基因组学中心主任(TCAG) SickKids,多伦多大学的迈克劳林中心主任,这项研究的首席研究员。“我们想调查可能的基因检测对婴儿的好处的哥哥已经被诊断出患有自闭症。如果我们能及早发现这些孩子,我们可以注册他们早些时候疗法。”

研究人员寻找基因改变的存在,与ASD被称为拷贝数变异(CNVs)超过288婴儿来自253个家庭的兄弟姐妹。3岁,157兄弟姐妹被诊断出患有自闭症或者异乎寻常地发展。DNA测试表明基因拷贝数异变在ASD相关的基因在11(7%)的157名兄弟姐妹最终诊断。

研究发现,一个ASD-relevant CNV的存在兄弟姐妹有一个高的可能性预测未来的ASD诊断或非典型开发。这是第一次,科学家已经能够量化的预测价值基因拷贝数异变在决定这些诊断。

早期识别可能导致早期干预

“这些发现增加了越来越多的证据表明,生物标志物可能有助于识别pre-symptomatic婴儿有可能患上自闭症或其他发展挑战,”朗尼Zwaigenbaum博士说,儿科教授Stollery自闭症儿童医院基金会主席Stollery科学实验室杰出的阿尔伯塔大学的研究员。ob体育开户网址

“在这一点上,我们不能完全决定孩子的未来的预期严重的症状。我们所能说的就是,重要的是要密切关注其发展并开始早期治疗干预措施来支持他们的技能发展和解决新兴功能障碍与自闭症有关。”

研究小组已确认类似的发现在一个单独的组的2110个家庭有一个孩子,和一个没有自闭症的第二个孩子。他们的下一步将是超越基因拷贝数异变,确定新技术如全基因组sequencing-might增加早期基因检出率。