研究小组发现两种蛋白质在视力和预防致盲眼病方面的作用

由医学博士、博伊德教授、路易斯安那州立大学健康新奥尔良医学院神经科学卓越中心主任尼古拉斯·巴赞(Nicolas Bazan)领导的研究发现了可能导致致盲视网膜疾病发展的独特基因活动模式。研究结果在线发表在美国实验生物学学会联合会(FASEB)杂志上，BioAdvances．

这是理解致盲的一个核心问题视网膜疾病关键基因是如何表达来维持的视网膜功能以及如何视网膜巴赞博士还担任路易斯安那州立大学健康新奥尔良分校视网膜退行性疾病研究的Ernest C.和Yvette C. Villere主席。巴赞的研究团队使用啮齿动物模型研究了视网膜的结构和功能，其中删除了两种潜在的战略蛋白质。他们使用敏感和特定的分子成像来绘制感光视网膜细胞(感光细胞)的空间排列。他们使用了多学科方法包括光学相干层析成像(一种临床用于无创观察视网膜完整性的程序)和视网膜电图来决定功能。

他们报告了导致两种蛋白质突变的新基因特征——参与细胞命运和发育的mfrp和Adipor1，其在视网膜中的缺失导致无法吸收和吸收构建块二十二碳六烯酸(DHA 22:6)和视网膜变性的发生。在色素性视网膜炎患者中，Adipor1单氨基酸突变的比例很高。这种受体的不同形式的突变已经在老年性黄斑变性(AMD)，以及其他形式的视网膜变性。

研究人员发现，缺乏22:6会导致基因的改变，进而引发促炎基因的增加和对视觉系统功能至关重要的基因的减少。

该研究表明，MFRP突变在多个水平上类似于ADIPOR1突变。这些蛋白质的缺失导致视网膜斑点和缓慢的细胞死亡。在功能上,突变表达相同程度的功能衰减。这两种突变体都清楚地表现出无法吸收和整合构建模块，这导致视网膜发生显著变化。

巴赞说:“尽管基因特征表明，这两种突变体都是由促炎细胞因子的信号激活的，但我们发现，每种途径都有不同的特征。”

“此外，我们的研究结果强调了MFRP和ADIPOR1在保护视网膜功能方面的关键作用。我们的研究结果表明，视网膜功能的维持依赖于两种蛋白质MFRP和ADIPOR1，它们的作用是确保关键构建块分子的适当获取和分布，以维持对老年性黄斑变性和其他视网膜退行性疾病的保护。”

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