运动神经元疾病与细胞胆固醇失衡有关
科学家们已经提出了一种关于运动神经元疾病潜在原因的新理论，这可能会为患者带来更准确的诊断和新的治疗方法。
埃克塞特大学的一个研究小组发现，有证据表明，这种疾病是由人体细胞内的胆固醇和其他脂肪水平失衡引起的，而这种失衡是由多种不同的基因突变引发的。
有许多不同的形式电动机神经元在英国，每2500人中就有一人患有这种疾病。由于其复杂的性质，运动神经元疾病可能难以诊断，目前没有可用的治疗方法来阻止进展。这种退行性疾病在特定症状、发病年龄和进展速度方面可能存在巨大差异，甚至在同一家族的成员之间也是如此。如果得到证实，这一新理论可能会被科学家们使用血液样本预测个体运动神经元疾病的病程和严重程度，并监测治疗这些疾病的潜在新药的效果。
这一发现尤其与被称为“痉挛性截瘫”的大群运动神经元疾病有关，这是由于脊髓上部的运动神经元与肌肉纤维通信的故障造成的。这会导致肌肉僵硬、无力和消瘦等症状。
埃克塞特大学医学院的安德鲁·克罗斯比教授是这篇概述这一理论的论文的主要作者，该论文于今天发表在《柳叶刀》杂志上大脑．他说:“多年来，我们已经知道大量的基因与运动神经元疾病有关，但到目前为止，还不清楚是否有一个共同的潜在途径将它们联系起来。我们小组之前的研究已经确定了13个基因，如果这些基因发生改变，可能会导致这种情况，其中一些发现已经被证明是至关重要的，因为我们发现的基因直接参与了胆固醇处理途径。这导致了一个顿悟时刻，即胆固醇和细胞中的其他脂肪处理途径实际上是共同的链接。”
埃克塞特大学医学院的艾玛·巴普尔博士说:“目前，没有可用的治疗方法可以逆转或预防这类疾病的发展。高危患者运动神经元病真想知道自己怎么了疾病可能的进展以及症状可能出现的年龄，但这很难预测。这篇论文应该指导这一领域的进一步研究，我们相信它可以为一系列对人们生活有巨大影响的疾病带来更有效的诊断工具和治疗策略。”
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