科学家们展示了微小的突变神经元天线损害脑连接

轴突是神经元的长螺纹延伸，可以向其他脑细胞发送电信号。由于轴突连接，我们的大脑和身体可以做所有必要的任务。即使在我们出生之前，我们也需要Axons在整个灰质的情况下在灰质中生长，并随着我们的大脑发展正确连接。UNC学院的医学研究人员现在已经发现了一个关键原因，为什么连接求作，导致罕见但衰弱的神经发育状况。

发表于期刊发展细胞，由Eva Anton，Ph.D.的研究人员，博士学位博士学位，博士学位，博士学位，博士学位，博士学位，博士学位，展示了两个基因突变如何改变在许多细胞类型上发现的神经元纤毛的抗胰岛状突起的功能。由此产生的功能障碍纤毛影响轴突连接，导致罕见的Joubert综合征相关疾病（JSRD）。

“我们的实验表明，睫状体信号促进了轴突道开发和连接的适当模式，”Anton表示，谁是UNC神经科学中心的成员。“破坏睫状体信号可以导致JSRD中的轴突畸形。”

虽然纤毛在大多数细胞类型中发现，但其在大脑发展中的重要性主要被低估，直到最近。

科学家们现在知道纤毛感觉到它们周围的环境，并且在胎儿发育过程中，心功能障碍纤细弥补了轴突的生长和连通性。婴儿出生的纤毛功能失调和相关的不规则轴突生长和连接可以开发JSRD。磨牙符号，脑MRI图像中可检测到的轴突突起的特征缺陷通常用于诊断JSRD。条件的人体验发育延误，智力障碍呼吸节律异常、身体运动控制困难以及其他严重的健康问题。但这是如何发生的还不清楚。

使用叫做Arl13b和Inpp5的两种基因的神经元特异性小鼠遗传模型以及来自JSRD患者的相关人体突变，以及对原发性纤毛信号传导，Anton及其同事的化疗和光遗传操作研究了Cilia如何变得如何变障碍并影响轴突连接中大脑发育。

在小鼠中，他们发现缺失ARL13B或INPP5E损害初级纤毛用作信号传导枢纽的能力，从而允许它们检查纤毛驱动的信号传导如何调节正常和JSRD大脑中的轴突生长和连通性。Anton及其同事继续描绘细胞信号传导的睫状体驱动的变化，特别是通过主要信号蛋白Pi3k Akt介导的那些，AC3有效地调节轴突行为。

在本研究之前，原发性纤毛在脑连接的出现中的重要性是未定义的。也没有做研究社区准确了解Cilia Dysregulation如何导致Joubert综合征相关疾病的轴突缺陷。

“通过揭示原发性纤毛在出现的重要性脑连接，这项研究有助于我们了解如何纤毛Dysregulation导致Joubert综合征相关疾病的轴突道缺陷，“Anton说。”我们的研究表明，未来的睫状信令的精确操纵可以进行测试，并用于缓解CileioPathies（如JSRD）中的神经元连通性缺陷。“

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