三联疗法可以帮助更多的囊性纤维化患者

美国国家犹太人健康中心和世界各地的研究人员今天报告说，对于至少有一个最常见的囊性纤维化突变(Phe508del)副本的囊性纤维化患者，一种三种药物组合的药物可以改善肺功能，减少病情恶化和提高生活质量。部分基于这些发现，美国食品和药物管理局最近批准了elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor组合，即Trikafta，最终将帮助90%的囊性纤维化患者。

“这是我职业生涯中听到的最好的消息囊性纤维化Jennifer Taylor-Cousar医学博士说，她是国家犹太健康中心成人囊性纤维化项目的联合主任，也是今天同时发表在the新英格兰医学杂志和《柳叶刀》。“我们终于接近了一个梦想，30年前，当囊性基因纤维化被发现。”

囊性纤维化是由CFTR基因的基因突变导致的，CFTR基因会产生一个错误的离子通道，阻止氯离子和其他离子从肺部和其他器官的细胞中流出。由于氯无法从细胞中排出，所以水无法跟随，厚厚的粘液在肺部和胃肠道器官中积聚。的厚的粘液为细菌和其他感染提供良好的环境。病人反复受到肺部感染，导致肺久而久之会造成损害，最终导致过早死亡。

近年来，一些新的药物已经开发出来，直接影响缺陷的CFTR离子通道。其中一种被称为“校正器”，它可以帮助纠正阻止蛋白质到达细胞表面的错误折叠。另一种被称为“增强剂”的物质，能帮助细胞在到达细胞表面后更好地发挥作用。2018年批准的药物是一种校正剂和一种增强剂的双重组合，帮助了携带两个phe508del突变副本的患者，约占囊性纤维化患者的50%。

新的组合在之前批准的组合基础上增加了第二个校正器。据今天的报道，它帮助了有一个phe508del副本的患者，并且比两种药物联合治疗有两个phe508del副本的患者效果更好。根据一秒钟排出的空气量来衡量的肺功能，有一个phe508del副本的人改善了13.8%，有两个F508del副本的人在先前批准的双重组合的基础上又改善了10%，服用三种药物的组合。

囊性纤维化患者的症状恶化率下降了63%。急性加重最常由病毒性呼吸道感染引起，是肺部损害最常见的原因，最终导致呼吸衰竭。通过减少病情恶化，三倍结合药物有希望延长病人的生命。

泰勒-库萨医生说:“虽然我对我们现在治疗囊性纤维化的新选择感到非常兴奋，但我们还有更多的工作要做。”“我们需要为其余10%没有phe508del突变的患者找到有效的治疗方法。更重要的是，我们需要找到治愈这种疾病的方法。”

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