补充牛磺酸可抑制心脏和视力退化

Unige研究人员发现了一种导致失明和心肌病的新基因。他们还通过管理食物补充剂来阻止眼病的进展和治疗心脏病。

该基因组由20,000个基因组成，所有这些都可能能够触发疾病。据估计，有7,000个未知基因，导致来自每个父母遗传的基因的两份拷贝中产生的隐性遗传疾病。瑞士日内瓦大学（Unige）的研究人员最近确定了45个新的基因，导致失明或认知问题。科学家尤其聚焦在SLC6A6基因上，其编码转运蛋白，其携带氨基酸，该氨基酸对于视网膜和心肌的功能：氨基乙磺酸。当存在SLC6A6基因的致病性突变时，个体会缺乏牛磺酸，直到他在几年内变得盲目并发展一颗弱心脏，逐渐失去他的视线。日内瓦大学的遗传学家假设牛磺酸补充剂可能会弥补这种缺陷。补充剂给了患有这种疾病的年轻女孩，以帮助阻止她的视觉退化进展并治疗她的心肌病。您可以阅读关于杂志隐性遗传疾病的全部创新人类分子遗传学。

隐性遗传疾病，如囊性纤维化，是由遗传自双亲的同一基因的两个副本发生突变造成的。联合国教育咨询机构的研究人员与来自巴基斯坦的科学家合作，研究了有患病和健康儿童的500个巴基斯坦家庭的基因组，以便找出尽可能多的导致这些情况的基因。联合国儿童基金会医学院名誉教授Stylianos Antonarakis解释说:“我们之所以研究巴基斯坦家庭，是因为近亲结婚仍然是一种普遍的做法，50%的婚姻发生在表亲之间。”“事实上，近亲关系会增加患隐性遗传疾病的风险，因为近亲之间约有12%的基因组是相同的。”

新基因发现

一个家庭是研究人员特别感兴趣的源泉：两个父母 - 健康的第一堂兄弟 - 有四个孩子，其中两个人生病了：一个15岁的男孩，在几年里丢失了他所有的视线，而且4岁的女孩，逐渐失去了她的视线，但仍然能够制作形状和颜色。“在巴基斯坦的Khyber医学院的帮助下，我们收集了每个家庭成员的血液样本。它们的基因组测序表明，它们的疾病与SLC6A6基因的突变相关联，”遗传部门的研究人员穆罕默德Ansar的突变链接Unige的医学院。该基因产生蛋白质的蛋白质，其运输牛磺酸，氨基酸对于视网膜和心肌的功能尤为重要。“这是一种在某些能量饮料中大量发现的膳食补充剂，”Ansar说。患有这种疾病的患者在血液中具有极低的牛磺酸。北达科他大学的基思亨利教授表明，巴基斯坦家族的遗传异常将牛磺酸的承载力降低到其正常水平的15％。

可逆的隐性疾病？

科学家们推测，给儿童服用牛磺酸可能会阻止疾病的发展。他们把这家人带到日内瓦，对这种罕见的遗传疾病进行详细调查。除了渐进式视力障碍，很不幸的是，医生诊断出这两个孩子的心肌都有损伤。这个小女孩幸运地还保留着一些残存的视力。

由于牛磺酸是一种食品补充剂而不是药物，瑞士伦理委员会同意它可以口服。“我们给每公斤100毫克氨基乙磺酸每天孩子们长期持续,并组织定期眼科和心脏监视会话在巴基斯坦,“强调Emmanuelle Ranza,医生和遗传学家日内瓦大学医院(拥抱)和UNIGE负责临床研究的一部分。结果很快就出来了:三天之内，他们血液中的牛磺酸水平从6上升到85 μ mol/l，达到正常阈值。两年后，两个孩子的心肌病都完全消失了!此外，女孩的视力退化停止了，甚至有了改善，这意味着她可以自己走动。不幸的是，这个男孩已经失去了整个视网膜，这种发展是不可能的。

一个病人就可以改变药物

“这些结果是例外的，因为这是第一次食物供给安东纳拉基斯指出:“这种药物已经成功地治疗了视网膜和心脏。”这个小女孩为治疗患有同样隐性疾病的新生儿铺平了道路。一个病人就能改变医学史!”事实上，研究人员估计，全世界可能有6000名婴儿患有与slc6a6相关的疾病，欧洲和北美约有300名。Antonarakis补充说:“我们现在的目标是在早期阶段检测受这种疾病影响的新生儿，这样他们就可以从出生时就用牛磺酸补充剂进行治疗，并有可能预防症状的出现。”遗传学家还打算继续鉴定新的基因这导致隐性疾病，特别是因为他们现在证明他们中的一些人可以有效地治疗。

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