利用癌症甲基化特征的机器学习算法诊断结直肠癌

中国许多研究机构的一个研究团队使用了一种具有癌症甲基化特征的机器学习算法来诊断结直肠癌。他们的论文发表在《华尔街日报》上科学转化医学该研究小组介绍了他们诊断和预测结直肠癌的新方法，以及它的效果如何。

目前，检测的黄金标准结肠直肠癌是通过结肠镜检查——不幸的是，这样的程序对病人来说是有侵犯性的，不舒服的和尴尬的。正因为如此，许多人放弃了检测，不幸的是，一些人患上了长时间未被发现的结肠直肠癌。拒绝检查是有问题的，因为结直肠癌是世界上第三大致命癌症。科学家们认识到了这个问题，并继续寻找其他方法来检测这种疾病。一个有希望的研究领域是在血液中寻找这种疾病的标记物，这将大大减少侵袭性。不幸的是，这些检查仍然不如结肠镜检查有效。在这项新的研究中，研究人员研究了两者结合的可能性诊断工具提高准确性。

第一个诊断工具涉及识别结直肠癌特异性甲基化特征。研究人员通过比较结直肠癌患者和非结直肠癌患者的肿瘤组织——更具体地说，他们寻找循环肿瘤DNA (ctDNA)的差异。一旦他们有了标记，团队就用了机器学习算法在有患直肠癌风险的人群中发现癌症。该算法是根据801名结肠直肠癌患者和1021名非结肠直肠癌患者的细胞数据进行训练的，并学会了区分细胞类型。一旦该系统知道了要寻找什么，研究人员就在已知患有结肠直肠癌的患者身上进行测试癌症。研究人员报告说，当检测灵敏度和特异性时，该系统的准确率分别为87.5%和89.9%。

研究人员还报告说，他们联合诊断工具开发的一种改良预后模型对预测26.6个月的患者死亡风险是有用的。他们还发现，他们发现的一种甲基化标记物在筛选过程中特别有用。

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