突变在血液癌中的作用，由理想的团队揭示

一种破坏DNA向细胞其他部分发送信息的基因突变与大量血癌有关。多亏了冷泉港实验室(CSHL)的生物学家和纪念斯隆凯特琳癌症中心(MSKCC)的肿瘤学家的合作，我们现在知道了突变是如何触发一系列导致大多数白血病的生物事件的。

事件的致命链开始于RNA剪接，将来自DNA的消息转化为在细胞中制备蛋白质的指令。RNA剪接中的误差可能导致形成的蛋白质不良，无法完成工作。CSHL-MSKCC团队发现了血液癌症，与剪接称为废话介导的mRNA衰减（NMD）相关的方法过敏。拼接转换DNA消息后，NMD过程通常用作“质量控制，“在制作破损蛋白质之前摧毁包含错误的消息。

CSHL的Krainer Lab确定当叫SRSF2的基因被突变时，NMD会破坏更多的信息，包括之前没有可能对NMD目标的一些信息。对健康血细胞生产很重要的消息是这些新目标之一。过活跃的NMD的结果是健康的血液细胞更病患或不成熟的细胞 - 一个标志血癌。

“RNA剪接因子突变几乎可以看出所有形式的白血病，慢性以及急性髓性白血病，也是甚至慢性淋巴细胞白血病，“奥马尔·阿卜德尔 - 瓦哈卜，M.D.在MSKCC。”我是血液学肿瘤科医生 - 我觉得很多关于血液癌症 - 所以这让我注意了我的注意。“

科学家已经看到其他癌症利用NMD来保护实体肿瘤。然而，CSHL-MSKCC的发现发表在基因和发展，是NMD对血液有贡献的第一个证据癌症使适应。

为了阻止突变的SRSF2基因影响NMD，研究人员实验了一种称为反义寡核苷酸（ASO）疗法的技术。如CSHL教授Adrian Krainer过去的作品所示，ASO治疗都有效地对抗缺陷的RNA剪接引起的其他疾病。下一步将是在动物中测试许多ASO，完善球队的方法，直到它为诊所准备好。

“在这次合作之前，我对剪接因子和NMD这一过程知之甚少。相反，阿德里安的实验室在血癌方面没有太多特定疾病的经验，所以它是一个协同经验。”“通过联合力量，我们真的能够解决我们所学到的问题。”

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