在基因治疗临床试验后，六种含有血液疾病的患者表现良好

UCLA研究人员是国际团队的一部分，报告使用干细胞基因治疗治疗九人含有罕见的血症，称为X-Compated慢性粒状疾病或X-CGD。这些患者中的六名患者现在已经缓解并停止了其他治疗方法。以前，X-CGD的人 - 导致反复感染，长期住院治疗，以及缩短的寿命 - 不得不依赖骨髓捐款进行缓解的机会。

“有了这个基因治疗你可以用病人自己的干细胞来代替供体细胞对于移植，“Eli和Edy的Eli和Edy的博士博士博士说，在UCLA和新论文中的高级作者，今天在杂志上发表的高级作者自然医学。“这意味着细胞与患者完全匹配，并且应该是一个更安全的移植，而没有排斥的风险。”

慢性肉芽肿疾病或CGD的人在五中有一个遗传突变基因使用爆炸的化学物质帮助白细胞攻击和破坏细菌和真菌。如果没有这种防守化学爆发，患有疾病的患者比大多数人更容易感染。感染可能是严重的危及生命，包括皮肤或骨骼的感染，在肺部，肝脏或脑等器官中感染。最常见的CGD形式是称为X-CGD的亚型，其仅影响雄性，并且是由在X-染色体上发现的基因中的突变引起的。

除了治疗感染时发生并采取预防性抗生素的旋转课程，CGD人民的唯一治疗方式是收到一个骨髓移植来自健康的匹配捐赠者。骨髓含有称为造血的干细胞，或产生白细胞的血液形成干细胞。来自健康供体的骨髓可以产生功能性的白血细胞，有效地抵御感染。但是，难以识别健康匹配的骨髓供体，并且从移植物中恢复可以具有移植物与宿主疾病的并发症和风险感染和移植排斥反应。

“这些骨髓移植患者肯定会变得更好，但它需要找到一个匹配的捐赠者，即使在比赛中也有风险，”Kohn说。患者必须持续六至12个月的抗排斥药，以便他们的身体不会攻击外国骨髓。

在这种新方法中，科恩与英国国家卫生服务机构、总部设在法国的Genethon、美国国家卫生研究院的国家过敏和传染病研究所以及波士顿儿童医院的合作者合作。研究人员从X-CGD患者身上取出造血干细胞，并在实验室中对细胞进行修饰，以纠正基因突变。然后，病人自己的转基因干细胞被移植回他们自己的体内，这些干细胞现在已经健康了，并且能够产生白细胞，这种白细胞能够产生增强免疫的化学物质。虽然这种方法在X-CGD是一种新方法，但Kohn曾是先驱类似的干细胞基因治疗有效治疗一种形式的严重联合免疫缺陷(也称为泡沫婴儿病)在50多名婴儿。

X-CGD基因治疗的病毒递送系统由Adrian Thrasher教授在伦敦伟大的奥蒙德街医院（Ghy Great Ormond Street Hospital）的团队（Ghok）的团队开发和微调，伦敦与Kohn合作。患者的年龄从2至27岁以下;四个在天哪上治疗，五个在美国治疗，包括在UCLA健康的一名患者。

在这项新研究中，有两人在接受治疗后的三个月内死于严重感染，他们在接受基因疗法之前就已经在与这些感染作斗争。7例存活患者在接受干细胞基因治疗后随访12 - 36个月。所有患者仍然没有出现新的与cgd相关的感染，其中6人已经能够停止使用常用的预防性抗生素。

“这些患者都没有你通常从捐赠者那里看到的并发症细胞凯恩说，结果与捐赠者移植或更好的结果一样好。“

自这篇新论文发表以来，又有4名患者接受了治疗;所有患者目前均未出现新的cgd相关感染，也未出现并发症。

科恩是生物技术公司的联合创始人之一，该公司从geneton获得了X-CGD研究性基因治疗的权利。Orchard将与美国和欧洲的监管机构合作，开展更大规模的临床试验，进一步研究这种创新疗法。Kohn说，其目的是申请监管部门的批准，使这种疗法商业化。

Kohn和他的同事们计划开发类似的治疗方法来治疗其他形式的cgd，这些cgd是由其他四种影响X-CGD相同免疫功能的基因突变引起的。

“除了CGD，还有其他一些疾病是由体内缺失的蛋白质引起的白细胞这可以以相似的方式对待，“Kohn说。

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