科学家开发了一种有助于预防青光眼相关失明的测试

澳大利亚研究人员已经确定了107个基因，这些基因会增加一个人患上青光眼的风险，并开发了一种基因测试来检测那些有可能因此失明的人。

这项由QIMR伯格霍夫医学研究所和弗林德斯大学领导的研究今天发表在该杂志ob欧宝直播nba上自然遗传学。

研究人员现在希望2万人报名参加他们的青光眼遗传学研究，这样他们就可以找到更多与青光眼相关的基因。

青光眼是一组以视神经进行性损害和变性为特征，导致视力逐渐丧失的疾病。

它是全世界不可逆转的失明的主要原因，预计到2020年的7600万人。

虽然青光眼没有治愈的方法，但在大多数情况下，治疗可以可靠地减缓或停止疾病的进展。多达50%的患者并不知道自己患有这种疾病。

QIMR伯格霍弗统计遗传学小组的负责人、首席研究员斯图尔特·麦格雷戈副教授说，识别这些新基因使研究人员能够开发青光眼多基因风险评分(PRS)，可以预测谁可能会得这种眼病。

麦格雷戈副教授说:“青光眼是一种遗传性疾病，预防青光眼造成的视力丧失的最好方法是通过早期发现和治疗。”

“我们的研究发现，通过分析从唾液或血液中收集的DNA，我们可以确定一个人患这种疾病的可能性有多大，谁应该得到早期治疗和/或监测。”

“重要的是，与现有的基于眼压或视神经损伤的眼部健康检查不同，基因检测可以在损伤开始前进行，因此可以定期进行筛查。”

“风险评分高并不意味着你一定会患上青光眼，但知道自己将来可能会有患上青光眼的风险，可以让人们采取必要的预防措施。”

弗林德斯大学眼科临床首席研究员、主席兼学术主任杰米·克雷格教授说，该研究结果为今后开展青光眼大规模筛查提供了希望。

“有些澳大利亚人，如果他们早几年接受适当的治疗，就不会失明，”Craig教授说，他同时也是一名眼科顾问。

“每30个澳大利亚人中就有一人患有青光眼，但大多数人只有在看验光师或做普通视力检查时才发现自己患有青光眼。

“早期发现是至关重要的，因为现有的治疗不能恢复失去的视力，而青光眼的晚期发现是失明的一个主要风险因素。”

“青光眼可以在任何年龄都出现，但大多数受影响的人都在50年代或以上，因此我们的最终目标是能够在转弯50时向人们提供血液测试，所以他们可以找到他们是否有风险，然后希望对此行事。

“在大多数情况下，使用简单的眼药水可以很容易地治疗青光眼，但这项测试可能有助于确定哪些人将从更积极的干预(如手术)中受益。”

研究人员目前希望招募2万名有青光眼个人或家族病史的人加入他们的青光眼遗传学研究，这样他们就能识别出更多与青光眼有关的基因。

“我们想知道谁会得到青光眼麦格雷戈副教授说:“对于那些易受感染的人来说，我们希望能够确定他们会在什么年龄患上该疾病。”

“这将使我们能够开发出一种个性化的方法，对高危人群进行早期治疗，这意味着风险较低的人群可以不那么密集的监测和治疗。”这将使患者、医生和医疗保健系统受益，减少干预，降低成本。”

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