在诊断前几年就出现的癌症迹象可能会导致更早的癌症检测
根据Crick和emble - bi领导的、由国际癌症基因组联盟“泛癌症全基因组分析项目”支持的一项新研究，癌症的早期迹象可能会在诊断前几年就出现，而开发这些遗传迹象的测试可能会提供早期发现癌症的新方法。这次合作包括威康桑格研究所、麻省理工学院和哈佛大学的布罗德研究所、牛津大学的大数据研究所和俄勒冈健康与科学大学。
这项研究发表在自然研究了38种人类肿瘤中超过2500种肿瘤的4700万个基因变化癌症．通过观察单个变化在染色体间复制和复制的次数，研究人员能够确定它们发生的顺序以及它们之间的相对时间。
通过这种方法，他们发现只有超过20%的突变可以被认为是肿瘤发展的早期事件，其中一些变化发生在癌症被发现之前的几年，甚至几十年。在这些早期突变中，有一半属于相同的9个基因，这意味着有一小部分基因是早期癌症发展的共同驱动因素。
“我们已经开发出了第一个跨越各种癌症类型的基因突变时间线。对于30多种癌症，我们现在知道哪些特定的基因变化可能发生，以及这些变化可能在何时发生。解开这些模式意味着现在应该有可能开发出新的诊断测试，从而更早地发现癌症的迹象，”克里克大学癌症基因组学实验室的联合第一作者和小组负责人Peter Van Loo说。
随着体内细胞的生长和分裂，它们的DNA会出现错误。虽然大多数这些变化不会显著改变我们的细胞，但有些是有害的，与肿瘤的形成和生长有关。这些DNA错误继续在癌细胞中积累，所以肿瘤最终可以由许多不同基因突变的细胞组成。
“我们已经了解到，癌症是驱动我们细胞的终生进化过程的终点。这一过程是由细胞基因组突变推动的，”EMBL的欧洲生物信息学研究所(EMBL- ebi)的共同第一作者和小组组长Moritz ger螫说。“随着我们年龄的增长，这些突变会发生。通常情况下，这些突变没有任何后果，但有时，后果可能非常严重。这一过程通常在之前的几十年达到顶峰癌症诊断但在某些情况下，我们已经能够识别出和患者年龄一样大的变化。”
该研究确定了突变往往特别早发生的癌症类型，例如，卵巢癌和两种类型的脑瘤，胶质母细胞瘤和髓母细胞瘤。它还揭示了30多种癌症中每一种可能在早期发生的具体变化。包括卵巢癌在内的许多癌症中最常见的早期变化之一影响一种名为TP53的基因。在胶质母细胞瘤中，经常在早期获得额外的7号染色体拷贝，而在胰腺神经内分泌癌中，许多染色体在肿瘤发展的初始阶段丢失。
“不同寻常的是，有些人是如何基因变化似乎在确诊多年前就发生了，远远早于任何其他症状癌症可能会发生，甚至可能在明显正常的组织中发生，”克里克大学癌症基因组实验室的博士生、联合第一作者克莱门西·乔利说。
在另一篇来自国际财团的论文中，也发表在自然今天，克里克的研究人员确定了可能同时有许多不同突变进入DNA的癌症，以及这些事件的时间和可能受到影响的基因。例如，在被研究的2500个肿瘤中，有22%经历了一种被称为“染色体突变症”的事件，即DNA链同时在许多地方断裂，片段被错误地重新排列。这一过程被发现是大多数癌症，特别是黑素瘤进化过程中一个重要和关键的早期事件。
这两篇论文是集合发表在自然全基因组泛癌症分析联盟。
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