描述癌症中的RNA改变
EMBL-EBI的研究人员是一个大型国际联盟的领导者之一，该联盟对来自超过1000名捐赠者的超过25种癌症类型的数据进行了联合分析，研究了他们的整个基因组数据和肿瘤转录组数据，这些数据表明肿瘤中活跃的基因。这些数据代表了迄今为止与全基因组测序数据相匹配的癌症特异性RNA改变的最大比较资源。
癌症是一种由DNA突变引起的疾病，由环境因素或衰老引起。很少有人研究这些变化是如何在基因组改变我们的RNA。需要更多的研究来了解RNA中的哪些改变是突变的结果，哪些是突变的作用癌症恶化．
这项研究发表在自然这是由1300多名科学家参与的“全基因组泛癌症分析”(PCAWG)国际合作项目的一部分。作为泛癌症项目的一部分，这项研究涉及了超过10个研究小组，旨在开发癌症中RNA改变的最全面的目录，包括转录表达、剪接、替代启动子活性和融合。
癌症中的RNA改变
RNA表达、剪接和异构体变异的差异与许多类型的癌症相关。在这里，研究人员使用转录组分析来分析肿瘤RNA中发现的癌症特异性改变。从这一点上，他们发现了许多不同的和未被重视的癌症基因组改变的机制，这些机制尚未被单独的DNA分析检测到。
EMBL-EBI的功能基因组学高级团队负责人和高级科学家Alvis Brazma说:“尽管癌症是由有机体DNA的变化引起的，但这些变化也通过RNA表现出来。”“我们表明，通常通过观察RNA更容易发现重要的DNA变化。”
癌症特异性融合
“我们在癌症基因组中发现了数百个变化，我们可以将它们与细胞中发生的其他分子变化联系起来，”Brazma说。“其中最有趣的是嵌合体基因即一个基因的一部分与另一个基因的一部分融合。我们能够建立一个关于这些嵌合体基因如何在癌症中出现的分类。”
已知基因融合在癌症驱动事件中起着重要作用，并可用于疾病诊断。这项研究首次对大量肿瘤数据集中的基因和RNA融合进行了比较分析。研究人员能够识别2000多个新的癌症-特异性基因融合，其中78个出现了不止一次。这些融合数据可以从Synapse免费下载。
