治疗杜氏肌萎缩症的新药可能有助于改善和延长寿命

皇家霍洛威学院的学者们开发了一种新的基因药物，该药物已获得美国食品和药物协会(FDA)的批准，将在全球范围内为杜氏肌萎缩症(DMD)患者开处方。杜氏肌萎缩症是一种罕见的基因疾病，会导致肌肉无力和消瘦。

DMD的患者的预期寿命降低，大多数人不会超越他们的40多岁。

该药物是由皇家霍洛威大学生物科学系的琳达·波普尔威尔博士和乔治·迪克森教授开发的，他们领导着DMD和其他肌肉萎缩症的各种基因疗法的开发。这个消息与国际消息不谋而合罕见的疾病日，2020年2月29日。

DMD是一种遗传疾病影响1：3500-1：5000新出生的男性，并且是由通常编码骨骼和心脏表达蛋白质的基因上的突变引起的肌肉。这种蛋白质,脱托酚，这使得在收缩期间保护肌肉免受损伤，但没有它，肌肉纤维浪费并被疤痕和脂肪组织所取代。

最初由Sarepta Therapeutics, Inc.领导的临床试验证实，VYONDYS 53 (golodirsen)耐受性良好，可恢复肌营养不良蛋白。现在，试验将延长两年，以评估治疗的临床效益。基于先前批准的具有相似性质和作用模式的药物所带来的益处，VYONDYS 53有望延缓疾病的进展，从而提高患者的生活质量和预期寿命。

VYONDYS 53通过掩盖抗肌营养不良基因的一小部分即外显子53来恢复抗肌营养不良基因的表达，因此当基因通过称为“外显子跳过”的过程读入蛋白质时，它被排除在外。

每周接受VYONDYS 53治疗的患者骨骼肌肌营养不良产生显著增加，达到可能具有临床效益的水平。

预计该益处是稳定疾病和预防进一步恶化。

Linda Popplewell博士说:“开发出一些已经在试验中被证明有可能改变DMD患者的预期寿命和生活质量的东西是非常值得的。”

“知道我们的工作成果现在在英国和全世界有一种被批准用于DMD患者的药物，是非常令人兴奋的。”

道格·英格拉姆，总裁首席执行官糖结容，补充说：“这个消息对于萨拉塔来说是巨大的，更重要的是，对于DMD社区而言。

“vyondys 53，我们的第二次批准的DMD淘汰RNA治疗，可治疗高达8％的DMD社区，代表那些有确认的外显子53可致病的患者。”

该杂志最近接受了试验结果，准备发表神经病学。

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