稀有遗传肌障的专家心脏建议
肌肉萎缩症是一种罕见的遗传性肌肉疾病，大约每8000人中就有1人患有这种疾病，它还会影响心脏和其他器官。一套新的专家建议为管理这种进展性疾病提供了指导。
该研究的主要作者伊丽莎白·麦克纳利博士(Dr. Elizabeth McNally)说:“一般的心脏病专家不会一直注意到这一点，所以它经常被忽视。”“我们希望确保人们知道应该关注什么，以及有哪些建议。”
肌强直性营养不良有两种形式。更常见的DM1通常发生在20多岁、30多岁和40多岁的人身上。它会导致肌肉萎缩、虚弱、疼痛和抽筋。许多患有这种疾病的人都难以放松肌肉。例如，在抓住某物后，他们可能难以伸出手指。随着时间的推移，它会导致严重的残疾和呼吸和吞咽困难。
根据周四发表在《纽约时报》上的新报告，心脏异常会影响一半以上的肌强张性营养不良患者，患有这种疾病的人应该接受熟悉神经肌肉疾病的心脏病专家的定期筛查美国心脏协会杂志。作者写道:“糖尿病患者的心脏监测可以挽救生命。”
DM1也可以在10岁以下的儿童中发展。这些患者可能有认知障碍，言语迟缓，情绪障碍和其他发展延误。
特拉华州威明顿内穆尔/艾尔弗雷德·杜邦儿童医院的儿科心脏病专家Tsuda博士说:“大多数(儿童)在步入中年时开始出现更严重的问题。”
另一种不太常见的DM2是由不同基因的突变引起的，其症状通常较轻。与更普遍的形式不同，它首先影响靠近身体中心的肌肉，特别是肩膀、脖子、臀部和肘部。这种疾病发展缓慢，而且随着时间的推移会影响行动能力。
这两种类型都与增加心脏问题，包括心律失常，心肌病，心力衰竭，心脏病发作和中风。肌动肌营养不良患者也具有更大的心脏病风险。
津田说，“即使没有任何清晰的肌肉表现，这些患者也可能突然死亡”，原因是心律问题和电脉冲在心脏中的传导方式存在缺陷。他没有参与新的指导报告，但他是2017年美国心脏协会关于神经肌肉疾病声明的作者。
肌强直性营养不良还会导致睡眠障碍、白内障、癌症、糖尿病、心脏病、呼吸系统疾病和其他健康问题。“我们认为它主要影响肌肉和心肌，但它也可以影响身体的许多其他细胞，”麦克纳利说。
由于这种疾病可以侵袭如此之多的不同器官，这份新的共识报告的作者提出了一种包括神经学家、肺病学家和心脏病学家在内的护理策略。
麦克纳利建议那些有肌紧张性营养不良家族史的人尽快做检查，并指出简单的血液和唾液测试是可行的。
应该使用心脏成像(超声心动图或核磁共振成像)和心脏监测等工具对确诊患有这种疾病的患者进行监测。麦克纳利说:“未来，我们希望更多的这种监测可以通过腕式设备来实现，但目前我们还没有做到这一点。”
当发现心脏问题时，更积极的干预措施，如药物治疗，甚至是像起搏器或除颤器这样的设备，可能是必要的。
据麦克纳利说，其目标不仅是拯救生命，而且是改善患者的生活质量肌强直性营养不良。
“如果你的心心率跳得太快，就不能让你锻炼或做你想做的事情，这是非常有限的，”麦克纳利说。正在进行的研究可能为患有这种疾病的人带来一个更积极的未来。
她说:“从分子和基因的角度来看，我们确切地知道这些疾病的缺陷在哪里，而如何解决这个问题也有很大的兴趣。”“有很多希望。”
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