基因测试对心脏病风险的益处有限

基因检测用来预测一个人患心脏病和心脏病发作的风险比传统检测的益处有限。

这是伦敦帝国理工学院的科学家们的发现，他们设计了一种非常复杂的测试，分析了数千种与心脏健康有关的所谓基因变异。

测试结果发表在美国医学协会杂志与医生目前使用的标准测量方法相比，该方法只取得了有限的改进心脏病而且心脏病风险使用因素，如胆固醇、血压、吸烟习惯和糖尿病。

科学家们强调，这项研究并不与之前的发现相矛盾，即心脏病在家族中遗传，或者一个人的基因可能使他们患心脏病的风险更高。相反，研究结果表明，目前，基因数据仅对我们目前通过常规测试获得的信息进行适度的补充。随着我们对影响心脏病风险的基因知识的提高，这种情况在未来可能会改变。

帝国理工大学公共卫生学院的Ioanna Tzoulaki博士是这项研究的主要作者，他说:“用来预测一个人患某种疾病风险的基因检测正变得越来越便宜，很快就会成为患者日常护理的一部分。”

因此，我们需要评估这些测试是否可以为我们现有的预测谁是患心脏病的高风险人群的工具添加信息。我们的研究表明，对于心脏病，这些测试并不能增加我们从评估胆固醇水平和血压等因素中收集到的太多信息。”

心脏病是全球死亡的主要原因，在英国每年约有6.4万人死于心脏病。这种情况是由于脂肪物质的积聚导致供应心脏的血管变窄，从而导致心脏病发作。

目前，在英国，当医生想要评估一个人患心脏病的风险时，他们会计算一个叫做QRISK的分数。这项研究包括分析年龄、性别、胆固醇水平、血压、糖尿病和一个人是否吸烟等因素，以计算在未来10年内患心脏病的风险。如果风险计算在10%以上，建议患者使用他汀类药物降低胆固醇。

这项研究背后的研究人员想知道，分析一个人的基因信息是否可以提高QRISK评分的预测能力，美国也使用了类似的评分。

该团队分析了英国生物银行研究中包括的35万多人的临床和遗传信息。这些人没有心血管病史，平均年龄为55岁。

研究人员对这些人进行了长达8年的追踪，在此期间记录了所有心脏病诊断或心脏病发作(在这段时间内发生了6272例心脏病发作)。

然后，研究小组筛选了被称为单核苷酸多态性(SNPs)的小DNA变化的遗传数据。当一个核苷酸(DNA的组成部分)被另一个取代时，就会发生这种情况。这些变化可能导致疾病，研究团队使用了所有已知的与心脏病风险相关的snp，总数超过100万。

研究小组发现，当基因结果与患者的QRISK评分相结合时，约4%的个体的风险评估比单独的QRISK评分更准确，尽管对一些人的预测不太准确。

研究人员解释说，这些基因信息主要来自40-69岁的欧洲血统的人，需要进一步分析来确认不同年龄和种族的人的发现。

该研究的第一作者约书亚·埃利奥特博士解释说:“我们的研究表明，容易收集的信息，如年龄、性别、血压胆固醇水平仍然是我们预测未来和预测心脏病风险最有力的工具疾病而且心攻击。”